Qu’est-ce que la MTHFR ?

Vous avez peut-être vu l’abréviation « MTHFR » apparaître dans les nouvelles récentes sur la santé. À première vue, cela peut sembler un mot maudit, mais il s’agit en fait d’une mutation génétique relativement courante.

MTHFR signifie méthylènetétrahydrofolate réductase. Elle attire l’attention en raison d’une mutation génétique qui peut entraîner des taux élevés d’homocystéine dans le sang et de faibles taux de folate et d’autres vitamines.

On s’inquiète du fait que certains problèmes de santé sont associés aux mutations de la MTHFR, de sorte que le dépistage est devenu plus courant au fil des ans.

Variantes de la mutation MTHFR

Vous pouvez avoir une ou deux mutations – ou aucune – sur le gène MTHFR. Ces mutations sont souvent appelées variantes. Une variante est une partie de l’ADN d’un gène qui est généralement différente ou varie d’une personne à l’autre.

Le fait d’avoir une variante – hétérozygote – est moins susceptible de contribuer aux problèmes de santé. Certaines personnes croient que le fait d’avoir deux mutations – homozygotes – peut entraîner des problèmes plus graves. Il existe deux variantes, ou formes, de mutations qui peuvent se produire sur le gène MTHFR.

Les variantes spécifiques sont :

  • C677T. Environ 30 à 40 pour cent de la population américaine peut avoir une mutation à la position du gène C677T. Environ 25 % des personnes d’origine hispanique et 10 à 15 % des personnes d’origine caucasienne sont homozygotes pour cette variante.
  • A1298C. Il y a peu de recherches concernant cette variante. Les études disponibles sont généralement géographiques ou ethniques. Par exemple, une étude réalisée en 2004 portait sur 120 donneurs de sang d’origine irlandaise. Parmi les donneurs, 56, soit 46,7 %, étaient hétérozygotes pour cette variante et 11, soit 14,2 %, étaient homozygotes.
  • Il est également possible d’acquérir des mutations C677T et A1298C, soit une copie de chacune.

Les mutations génétiques sont héréditaires, ce qui signifie que vous les obtenez de vos parents. Au moment de la conception, vous recevez une copie du gène MTHFR de chaque parent. Si les deux ont des mutations, votre risque d’avoir une mutation homozygote est plus élevé.

Symptômes d’une mutation MTHFR

Les symptômes varient d’une personne à l’autre et d’une variante à l’autre. Si vous effectuez une recherche rapide sur Internet, vous trouverez probablement de nombreux sites Web qui affirment que la MTHFR cause directement un certain nombre de conditions.

N’oubliez pas que la recherche sur la MTHFR et ses effets est toujours en évolution. Les preuves établissant un lien entre la plupart de ces problèmes de santé et la MTHFR font actuellement défaut ou ont été réfutées.

Très probablement, à moins que vous n’ayez des problèmes ou que vous ne subissiez des tests, vous ne serez jamais au courant de votre statut de mutation de la MTHFR.

Les conditions qu’il a été proposé d’associer à la MTHFR sont notamment les suivantes :

  • les maladies cardiovasculaires et thromboemboliques (notamment les caillots sanguins, les accidents vasculaires cérébraux, les embolies et les crises cardiaques)
  • crise économique
  • inquiétude
  • trouble bipolaire
  • schizophrénie
  • cancer du côlon
  • leucémie aiguë
  • douleur et fatigue chroniques
  • douleur névralgique
  • migraines
  • fausses couches récurrentes chez les femmes en âge de procréer
  • les grossesses avec des anomalies du tube neural, comme le spina bifida et l’anencéphalie

Pour en savoir plus sur le succès d’une grossesse avec MTHFR.

Le risque est peut-être accru si une personne a deux variantes génétiques ou si elle est homozygote pour la mutation MTHFR.

Tests pour les mutations MTHFR

Divers organismes de santé – y compris l’American College of Obstetricians and Gynecologists, le College of American Pathologists, l’American College of Medical Genetics et l’American Heart Association – ne recommandent pas le dépistage des variantes à moins qu’une personne ne présente également des taux très élevés d’homocystéine ou autres indications de santé.

Néanmoins, vous pourriez être curieux de découvrir votre statut MTHFR individuel. Songez à consulter votre médecin et à discuter des avantages et des inconvénients du test.

N’oubliez pas que les tests génétiques peuvent ne pas être couverts par votre assurance. Appelez votre opérateur si vous envisagez de passer un test de dépistage pour vous renseigner sur les coûts.

Certaines trousses de dépistage génétique à domicile offrent également le dépistage de la MTHFR. En voici quelques exemples :

  • 23andMe est un choix populaire qui fournit de l’information sur l’ascendance génétique et la santé. C’est aussi relativement peu coûteux (200 $). Pour effectuer ce test, vous déposez de la salive dans un tube et l’envoyez par la poste à un laboratoire. Les résultats prennent de six à huit semaines.
  • My Home MTHFR (150 $) est une autre option qui se concentre spécifiquement sur la mutation. Le test est effectué en prélevant de l’ADN à l’intérieur de la joue à l’aide d’écouvillons. Après l’expédition de l’échantillon, les résultats prennent une à deux semaines.

Traitement pour les problèmes de santé connexes

Avoir une variante MTHFR ne signifie pas que vous avez besoin d’un traitement médical. Cela pourrait simplement signifier que vous avez besoin de prendre un supplément de vitamine B.

Le traitement est généralement nécessaire lorsque les taux d’homocystéine sont très élevés, presque toujours supérieurs au taux attribué à la plupart des variantes de la MTHFR. Votre médecin devrait exclure d‘autres causes possibles de l’augmentation de l’homocystéine, qui peut survenir avec ou sans variantes de la MTHFR.

D’autres causes de la haute homocystéine incluent :

  • hypothyroïdie
  • les conditions comme le diabète, l’hypercholestérolémie et l’hypertension artérielle
  • obésité et inactivité
  • certains médicaments, comme l’atorvastatine, le fénofibrate, le méthotrexate et l’acide nicotinique

De là, le traitement dépendra de la cause et ne tient pas nécessairement compte de la MTHFR. L’exception est lorsque vous avez reçu un diagnostic de toutes les affections suivantes en même temps :

  • taux élevés d’homocystéine
  • une mutation confirmée de la MTHFR
  • carences en folate, en choline ou en vitamines B-12, B-6 ou en riboflavine

Dans ces cas, votre médecin peut vous suggérer de prendre des suppléments pour traiter les carences ainsi que des médicaments ou des traitements pour traiter l’état de santé en question.

Les personnes présentant des mutations de la MTHFR peuvent également souhaiter prendre des mesures préventives pour abaisser leur taux d’homocystéine. L’une des mesures préventives consiste à modifier certains choix de mode de vie, ce qui peut être utile sans l’utilisation de médicaments. En voici quelques exemples :

  • arrêter de fumer, si vous fumez
  • faire assez d’exercice
  • une alimentation saine et équilibrée

Complications pendant la grossesse

Les fausses couches récurrentes et les anomalies du tube neural sont potentiellement associées à la MTHFR. Le Genetic and Rare Diseases Information Center indique que des études suggèrent que les femmes qui ont deux variantes de C677T courent un risque accru d’avoir un enfant avec une anomalie du tube neural.

Une étude réalisée en 2006 s’est penchée sur les femmes ayant des antécédents de fausses couches récurrentes. Elle a révélé que 59 % d’entre elles présentaient de multiples mutations génétiques homozygotes, y compris la MTHFR, associées à la coagulation sanguine, contre seulement 10 % des femmes dans la catégorie témoin.

Discutez avec votre médecin de la possibilité de subir un test si l’une ou l’autre des situations suivantes s’applique à vous :

  • Vous avez fait plusieurs fausses couches inexpliquées.
  • Vous avez eu un enfant avec une anomalie du tube neural.
  • Vous savez que vous avez la mutation MTHFR et que vous êtes enceinte.

Bien qu’il y ait peu de preuves à l’appui, certains médecins suggèrent de prendre des médicaments pour la coagulation sanguine. Une supplémentation supplémentaire en folate peut également être recommandée.

Potentiel supplément

La mutation du gène MTHFR inhibe la façon dont l’organisme traite l’acide folique et d’autres vitamines B importantes. La modification de la supplémentation en cet élément nutritif est un point de mire potentiel pour contrer ses effets.

L’acide folique est en fait une version artificielle du folate, un nutriment naturel présent dans les aliments. La prise de la forme biodisponible de folate – le folate méthylé – peut aider votre corps à l’absorber plus facilement.

La plupart des gens sont encouragés à prendre une multivitamine qui contient au moins 0,4 mg d’acide folique par jour.

Les femmes enceintes ne sont pas encouragées à changer de vitamines prénatales ou de soins en fonction de leur seul statut MTHFR. Cela signifie qu’il faut prendre la dose standard de 0,6 milligramme d’acide folique par jour.

Les femmes ayant des antécédents d’anomalies du tube neural devraient consulter leur médecin pour obtenir des recommandations précises.

Les multivitamines contenant du folate méthylé comprennent :

  • Thorne Nutriments de base 2/jour
  • Pantalon Smarty Adulte Complet
  • Vitamines prénatales de maman oiseau

Consultez votre médecin avant de changer de vitamines et de suppléments. Certains peuvent interférer avec d’autres médicaments ou traitements que vous recevez.

Votre médecin peut également vous suggérer des vitamines sur ordonnance qui contiennent du folate plutôt que de l’acide folique. Selon votre assurance, le coût de ces options peut varier par rapport à celui des produits en vente libre.

Alimentation réflexions

Manger des aliments riches en folate peut aider à soutenir naturellement vos niveaux de cette importante vitamine. Cependant, une supplémentation peut encore être nécessaire.

Les bons choix alimentaires comprennent :

  • les protéines comme les haricots cuits, les pois et les lentilles
  • les légumes comme les épinards, les asperges, la laitue, les betteraves, le brocoli, le maïs, les choux de Bruxelles et le bok choy
  • les fruits comme le cantaloup, le miellat, la banane, les framboises, le pamplemousse et les fraises
  • jus d’orange, d’ananas en conserve, de pamplemousse, de tomate ou d’autres jus de légumes
  • beurre d’arachide
  • graines de tournesol

Les personnes présentant des mutations de la MTHFR peuvent vouloir éviter les aliments qui contiennent la forme synthétique de folate, l’acide folique – bien que les preuves ne soient pas claires quant à sa nécessité ou à ses bienfaits.

Assurez-vous de vérifier les étiquettes, car cette vitamine est ajoutée à de nombreux grains enrichis, comme les pâtes, les céréales, le pain et les farines produites commercialement.

Apprenez-en davantage sur la différence entre le folate et l’acide folique.

Le à emporter

Votre état MTHFR peut ou non affecter votre santé. D’autres recherches sont nécessaires pour déterminer l’impact réel, s’il y a lieu, associé aux variantes.

Encore une fois, plusieurs organismes de santé respectés ne recommandent pas le dépistage de cette mutation, surtout s’il n’y a pas d’autres indications médicales. Discutez avec votre médecin des avantages et des risques du test, ainsi que de toute autre préoccupation que vous pourriez avoir.

Continuez à bien manger, à faire de l’exercice et à adopter d’autres habitudes de vie saines pour favoriser votre bien-être général.