Qu’est-ce que le syndrome de Waardenburg ?

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare qui affecte la couleur de la peau, des cheveux et des yeux d’une personne. Elle peut également causer une perte auditive.

Il existe quatre principaux types de syndrome de Waardenburg. Ils se distinguent par leurs traits physiques.

Symptômes

Les symptômes les plus courants du syndrome de Waardenburg sont une peau pâle et des yeux pâles. Un autre symptôme courant est une mèche de cheveux blancs près du front.

Dans de nombreux cas, une personne atteinte de cette condition peut avoir deux yeux de couleurs différentes. C’est ce qu’on appelle l’hétérochromie iridienne. L’hétérochromie peut exister sans la présence du syndrome de Waardenburg.

Chez certains nouveau-nés atteints du syndrome de Waardenburg, la condition est évidente à la naissance. Pour d’autres, il peut s’écouler un certain temps avant que les signes ne deviennent suffisamment évidents pour qu’un médecin puisse poser un diagnostic.

Les symptômes du syndrome de Waardenburg diffèrent quelque peu selon le type d’affection.

Symptômes de type 1

Les symptômes de type 1 comprennent :

  • yeux écarquillés
  • hétérochromie ou yeux bleu pâle
  • taches blanches sur les cheveux et la peau
  • surdité causée par des problèmes d’oreille interne

Symptômes de type 2

Les symptômes du type 2 sont semblables à ceux du type 1, sauf que les yeux ne sont pas écarquillés.

Symptômes de type 3

Le type 3 est également connu sous le nom de syndrome de Klein-Waardenburg. Les personnes atteintes de ce type peuvent présenter des anomalies des mains, telles que des doigts soudés, et des bras.

Symptômes de type 4

Le type 4 est également connu sous le nom de syndrome de Waardenburg-Shah. Les symptômes sont similaires à ceux du type 2. Les personnes atteintes de ce type ont également des cellules nerveuses manquantes dans le gros intestin. Il en résulte une constipation fréquente.

Causes

Le type de syndrome de Waardenburg dont vous souffrez dépend du ou des gènes qui sont mutés. Par exemple, les types 1 et 3 sont déclenchés par une mutation du gène PAX 3 sur la bande chromosomique 2q35.

La mutation de tout gène responsable du syndrome de Waardenburg affecte les mélanocytes. Ce sont des cellules de la peau. Les mélanocytes affectent la couleur de vos cheveux, de votre peau et de vos yeux. Ils sont également impliqués dans le fonctionnement de votre oreille interne.

Facteurs de risque

La maladie est héréditaire. Il peut vous être transmis par l’un de vos parents ou par les deux. Dans de rares cas, la mutation causant le syndrome de Waardenburg se produit spontanément. Si vous n’avez qu’une seule copie du gène affecté, vous n’avez probablement aucun signe évident du syndrome de Waardenburg.

Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont 50 % de chances de transmettre le gène à leurs enfants.

Incidence

Le syndrome de Waardenburg touche environ une personne sur 42 000. C’est la cause de 1 à 3 % des cas de surdité congénitale. Les gens de toutes les races et de tous les sexes sont également vulnérables au syndrome de Waardenburg. Elle peut être héritée. La maladie peut aussi se développer spontanément par mutation génétique.

Les types 1 et 2 sont les plus courants. Les types 3 et 4 sont plus rares.

Diagnostic

Le syndrome de Waardenburg peut souvent être diagnostiqué par un médecin qui observe des signes cliniques évidents. Il s’agit notamment de la pigmentation de la peau, de la couleur des yeux et des cheveux et, dans certains cas, de la surdité.

Les principaux critères pour poser un diagnostic sont les suivants :

  • heterochromia iridis, lorsque les yeux sont de deux couleurs complètement différentes ou lorsque l’un ou les deux yeux peuvent avoir deux couleurs présentes
  • une mèche blanche ou toute autre pigmentation inhabituelle des cheveux
  • anomalie d’un coin interne d’un œil ou des deux yeux, également connue sous le nom de canthi
  • parent ou frère ou sœur atteint du syndrome de Waardenburg

Les critères mineurs pour poser un diagnostic sont les suivants :

  • taches blanches sur la peau depuis la naissance
  • des sourcils reliés, parfois appelés « monosourcils ».
  • large pont nasal
  • développement incomplet des narines
  • cheveux gris avant l’âge de 30 ans

Le diagnostic du syndrome de Waardenburg de type 1 nécessite deux critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs. Le type 2 signifie qu’il y a deux des principaux critères présents, sans compter les anomalies du coin interne de l’œil.

Traitement

Il n’y a pas de remède contre le syndrome de Waardenburg. La plupart des symptômes ne nécessitent pas de traitement.

En cas de surdité de l’oreille interne, des prothèses auditives ou des implants cochléaires peuvent être utilisés. Comme pour toute condition médicale, la recherche d’une évaluation et d’un traitement de la surdité le plus tôt possible contribuera au développement du langage et au progrès scolaire de l’enfant.

Pour en savoir plus : Ressources pour les malentendants et les personnes souffrant de troubles de l’élocution « .

Si vous avez des problèmes de nerfs intestinaux associés au type 4, une chirurgie peut être nécessaire. La partie de l’intestin touchée par la maladie peut être enlevée chirurgicalement pour améliorer la digestion.

La teinture capillaire peut aider à couvrir un avant-bras blanc. Dans certains cas, des taches blanches de peau, connues sous le nom d’hypopigmentation, peuvent être traitées avec une variété de pommades topiques pour aider le patch à se fondre dans la couleur de la peau autour de lui. Les cosmétiques peuvent aussi aider.

Si l’hypopigmentation touche plus de la moitié du corps, les traitements de dépigmentation peuvent aider. Ces traitements blanchissent toute votre peau. Ils peuvent rendre les taches plus légères moins évidentes. Toutes ces options doivent faire l’objet d’une discussion approfondie avec un dermatologue familier avec le traitement du syndrome de Waardenburg et d’autres affections cutanées similaires.

Le syndrome de Waardenburg ne devrait pas affecter votre espérance de vie. Elle n’accompagne généralement pas d’autres complications, autres que la surdité de l’oreille interne ou la maladie de Hirschsprung, qui affecte le côlon.

Les caractéristiques physiques affectées par la condition resteront avec vous pour la vie. Cependant, vous pouvez être en mesure de déguiser ces caractéristiques avec des traitements de la peau, des teintures capillaires ou des lentilles de contact colorées. Gardez à l’esprit que les taches pâles de la peau sont plus susceptibles de prendre des coups de soleil. Prenez des précautions supplémentaires pour protéger ces zones d’une trop grande exposition au soleil.

Si vous croyez être porteur d’un gène muté du syndrome de Waardenburg, vous voudrez peut-être consulter un conseiller génétique si vous planifiez une famille.