Qu’est-ce que l’amylose ?

L’amylose est une affection qui provoque l’accumulation d’une protéine anormale appelée amyloïde dans votre corps. Les dépôts amyloïdes peuvent éventuellement endommager les organes et provoquer leur défaillance. Cette condition est rare, mais elle peut être grave.

Les organes que l’amylose peut affecter sont notamment les :

  • cardiaque
  • rognons
  • boyaux
  • articulations
  • foie
  • nervosité
  • épiderme
  • tissus mous

Parfois, l’amyloïde s’accumule dans tout le corps. C’est ce qu’on appelle l’amylose systémique, ou amyloïdose à l’échelle de l’organisme.

La plupart des formes d’amylose ne sont pas évitables. Cependant, vous pouvez gérer les symptômes avec un traitement. Continuez à lire pour en savoir plus.

Quels sont les symptômes ?

Dans ses premiers stades, l’amylose peut ne pas causer de symptômes. Lorsqu’elle s’aggrave, les symptômes dont vous souffrez dépendent de l’organe ou des organes qui sont affectés.

Si votre cœur est affecté, vous pourriez en faire l’expérience :

  • essoufflement
  • pouls rapide, lent ou irrégulier
  • douleur thoracique
  • tension artérielle basse, ce qui pourrait causer des étourdissements

Si vos reins sont affectés, il se peut que vos jambes enflent en raison d’une accumulation de liquide (œdème) ou d’urine mousseuse due à un excès de protéines.

Si votre foie est atteint, vous pouvez ressentir de la douleur et de l’enflure dans la partie supérieure de votre abdomen.

Si votre tractus gastro-intestinal est affecté, vous pourriez en souffrir :

  • nausée
  • diarrhée
  • constipation
  • perte d’appétit
  • perte pondérale
  • sensation de satiété juste après avoir mangé

Si vos nerfs sont affectés, vous pourriez en faire l’expérience :

  • douleur, engourdissement et picotements dans les mains, les pieds et le bas des jambes
  • étourdissements en se levant
  • nausée
  • diarrhée
  • incapacité de sentir le froid ou la chaleur

Les symptômes généraux qui peuvent survenir comprennent :

  • épuisement
  • faille
  • ecchymoses autour des yeux ou sur la peau
  • langue gonflée
  • douleur articulaire
  • syndrome du canal carpien, ou engourdissement et picotements dans les mains et le pouce

Si vous éprouvez l’un de ces symptômes pendant plus d’un jour ou deux, consultez votre médecin.

Quels sont les types et les causes ?

Votre moelle osseuse produit normalement les cellules sanguines que votre corps utilise pour transporter l’oxygène vers vos tissus, combattre les infections et aider votre caillot sanguin.

Dans un type d’amylose, les globules blancs (plasmocytes) de la moelle osseuse qui combattent les infections produisent une protéine anormale appelée amyloïde. Cette protéine se plie et s’agglutine, et il est plus difficile pour le corps de se décomposer.

En général, l’amylose est causée par une accumulation d’amyloïde dans vos organes. La façon dont l’amyloïde s’y rend dépend du type d’affection dont vous souffrez :

Amyloïdose à chaîne légère (AL) : C’est le type le plus courant. Elle se produit lorsque des protéines amyloïdes anormales appelées chaînes légères s’accumulent dans des organes comme le cœur, les reins, le foie et la peau. Ce type d’amylose s’appelait autrefois amylose primaire.

Amyloïdose auto-immune (AA) : Vous pouvez contracter ce type d’amylose après une infection comme la tuberculose ou une maladie qui cause une inflammation comme la polyarthrite rhumatoïde ou une maladie intestinale inflammatoire. Environ la moitié des personnes atteintes d’amylose AA souffrent de polyarthrite rhumatoïde. L’amylose AA affecte principalement les reins. Parfois, il peut aussi endommager vos intestins, votre foie ou votre cœur. Ce type d’amylose s’appelait autrefois amylose secondaire.

Amyloïdose liée à la dialyse : Ce type de dialyse touche les personnes qui sont sous dialyse pendant une longue période en raison de problèmes rénaux. L’amyloïde se dépose dans les articulations et les tendons, causant douleur et raideur.

Amyloïdose héréditaire (familiale) : Ce type rare est causé par une mutation dans un gène familial. L’amylose héréditaire peut affecter les nerfs, le cœur, le foie et les reins.

Amyloïdose sénile : Ce type affecte le cœur chez les hommes plus âgés.

Qui est à risque ?

Bien que n’importe qui puisse être atteint d’amyloïdose, certains facteurs augmentent votre risque.

Il s’agit notamment de :

  • Âge : La plupart des gens reçoivent un diagnostic d’amylose AL, le type le plus courant, à l’âge de 50 ans ou plus.
  • Sexe : Les hommes représentent près de 70 % des cas d’amylose.
  • Race : Les Afro-Américains courent un plus grand risque d’amylose héréditaire que les autres races.
  • Antécédents familiaux : L’amylose héréditaire est une maladie familiale.
  • Antécédents médicaux : Le fait d’avoir une infection ou une maladie inflammatoire augmente le risque d’amylose AA.
  • Santé des reins : Si vos reins sont endommagés et que vous avez besoin de dialyse, vous pourriez courir un risque accru. La dialyse peut ne pas éliminer les grosses protéines de votre sang aussi efficacement que vos propres reins.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

Votre médecin vous demandera quels sont vos symptômes et vos antécédents médicaux. Il est important d’en dire le plus possible à votre médecin, car les symptômes de l’amylose peuvent être semblables à ceux d’autres maladies. Les erreurs de diagnostic sont fréquentes.

Votre médecin peut utiliser les tests suivants pour vous aider à poser un diagnostic :

Analyses de sang et d’urine : Ces tests peuvent être effectués pour évaluer les taux de protéines amyloïdes. Des analyses sanguines peuvent également vérifier votre fonction thyroïdienne et hépatique.

Echocardiogramme : Ce test d’imagerie utilise des ondes sonores pour créer des images de votre cœur.

Biopsie : Pour ce test, un médecin prélève un échantillon de tissu sur votre foie, vos nerfs, vos reins, votre cœur, votre graisse abdominale ou d’autres organes. L’analyse du morceau de tissu peut aider votre médecin à déterminer le type de dépôt amyloïde que vous avez.

Prélèvement de moelle osseuse et biopsie : Le prélèvement de moelle osseuse utilise une aiguille pour retirer une petite quantité de liquide de l’intérieur de vos os. Une biopsie de la moelle osseuse permet d’enlever une partie des tissus à l’intérieur de l’os. Ces tests peuvent être effectués ensemble ou séparément. Les échantillons sont envoyés à un laboratoire où l’on vérifie la présence de cellules anormales.

Si un diagnostic est posé, votre médecin déterminera votre type de diabète. Ceci peut être fait avec des tests comme la coloration immunochimique et l’électrophorèse des protéines.

Comment traite-t-on la maladie ?

L’amylose n’est pas guérissable. Le traitement vise à ralentir la production de protéines amyloïdes et à réduire les symptômes.

Traitements généraux

Ces médicaments sont utilisés pour contrôler les symptômes de l’amylose :

  • analgésiques
  • les médicaments pour traiter la diarrhée, les nausées et les vomissements
  • diurétiques pour réduire l’accumulation de liquide dans votre corps
  • anticoagulants pour prévenir la formation de caillots sanguins
  • les médicaments pour contrôler votre rythme cardiaque

D’autres traitements sont basés sur le type d’amylose dont vous souffrez.

amyloïdose AL

Ce type est traité par chimiothérapie. Ces médicaments sont habituellement utilisés pour traiter le cancer, mais dans l’amyloïdose, ils détruisent les cellules sanguines anormales qui produisent les protéines amyloïdes. Après une chimiothérapie, vous pourriez subir une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse pour remplacer les cellules endommagées de la moelle osseuse.

Parmi les autres médicaments que vous pourriez obtenir pour traiter l’amylose Al, mentionnons :

Inhibiteurs protéasomiques : Ces médicaments bloquent les substances appelées protéasomes, qui décomposent les protéines.

Immunomodulateurs : Ces médicaments atténuent une réponse trop active du système immunitaire.

amylose AA

Ce type est traité en fonction de la cause. Les infections bactériennes sont traitées avec des antibiotiques. Les conditions inflammatoires sont traitées avec des médicaments pour réduire l’inflammation.

Amyloïdose liée à la dialyse

Vous pouvez traiter ce type de dialyse en changeant le type de dialyse que vous recevez. Une autre option est d’avoir une greffe de rein.

Amyloïdose héréditaire

Étant donné que la protéine anormale qui cause ce type de diabète est fabriquée dans votre foie, vous pourriez avoir besoin d’une greffe du foie.

Quelles complications peut-elle causer ?

L’amylose peut potentiellement endommager n’importe quel organe dans lequel elle s’accumule :

Dommages cardiaques : L’amylose interrompt le système électrique de votre cœur et le rend plus difficile à battre efficacement. L’amyloïde dans le cœur provoque une raideur et l’affaiblissement de l’action de pompage du cœur entraîne un essoufflement et une hypotension artérielle. Éventuellement, vous pourriez développer une insuffisance cardiaque.

Lésions rénales : L’endommagement des filtres à l’intérieur de vos reins peut rendre plus difficile l’élimination des déchets de votre sang par ces organes en forme de haricots. Éventuellement, vos reins deviendront surmenés et vous pourriez développer une insuffisance rénale.

Dommages aux nerfs : Lorsque l’amyloïde s’accumule dans les nerfs et les endommage, vous pourriez ressentir des sensations d’engourdissement ou de picotement dans les doigts et les orteils. Cette condition peut également affecter d’autres nerfs – comme ceux qui contrôlent votre fonction intestinale ou votre tension artérielle.

A quoi pouvez-vous vous attendre ?

L’amylose n’est pas guérissable, mais vous pouvez la gérer et contrôler les taux d’amyloïde avec un traitement. Parlez à votre médecin de vos options de traitement et travaillez avec lui si vous constatez que votre plan de traitement actuel ne fait pas ce qu’il devrait faire. Ils peuvent faire des ajustements au besoin pour aider à réduire vos symptômes et à améliorer votre qualité de vie.