Qu’est-ce que
Le caryotypage ?

Le caryotypage est une procédure de laboratoire qui permet à votre médecin d’examiner votre ensemble de chromosomes. Le  » caryotype  » fait également référence à la collection réelle de chromosomes examinés. L’examen des chromosomes par caryotypage permet à votre médecin de déterminer s’il y a des anomalies ou des problèmes structurels dans les chromosomes.

Les chromosomes se trouvent dans presque toutes les cellules de votre corps. Ils contiennent le matériel génétique hérité de vos parents. Ils sont composés d’ADN et déterminent la façon dont chaque être humain se développe.

Lorsqu’une cellule se divise, elle doit transmettre un ensemble complet d’instructions génétiques à chaque nouvelle cellule qu’elle forme. Lorsqu’une cellule n’est pas en cours de division, les chromosomes sont disposés de façon étalée et non organisée. Pendant la division, les chromosomes de ces nouvelles cellules s’alignent par paires.

Un test caryotypique examine ces cellules en division. Les paires de chromosomes sont disposées selon leur taille et leur apparence. Cela aide votre médecin à déterminer facilement s’il manque des chromosomes ou s’ils sont endommagés.

Pourquoi
le test est utile

Un nombre inhabituel de chromosomes, des chromosomes mal disposés ou mal formés peuvent tous être des signes d’une maladie génétique. Les conditions génétiques varient considérablement, mais deux exemples sont le syndrome de Down et le syndrome de Turner.

Le caryotypage peut être utilisé pour détecter une variété de troubles génétiques. Par exemple, une femme atteinte d’insuffisance ovarienne prématurée peut présenter une anomalie chromosomique que le caryotypage permet de déceler. Le test est également utile pour identifier le chromosome de Philadelphie. La présence de ce chromosome peut signaler une leucémie myéloïde chronique (LMC).

Les bébés peuvent être soumis à des tests caryotypiques avant leur naissance pour diagnostiquer des anomalies génétiques qui indiquent des malformations congénitales graves, comme le syndrome de Klinefelter. Dans le syndrome de Klinefelter, un garçon naît avec un chromosome X supplémentaire.

Préparation
et risques

La préparation requise pour le caryotypage dépend de la méthode que votre médecin utilisera pour prélever un échantillon de vos cellules sanguines aux fins d’analyse. Les échantillons peuvent être prélevés de diverses façons, notamment :

  • une prise de sang
  • une biopsie de la moelle osseuse, qui consiste à prélever un échantillon du tissu spongieux à l’intérieur de certains os
  • une amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique dans l’utérus

Ces méthodes d’essai peuvent parfois entraîner des complications, mais elles sont rares. Il y a un léger risque de saignement et d’infection si vous faites une prise de sang ou une biopsie de la moelle osseuse. L’amniocentèse comporte un risque très minime de fausse couche.

Les résultats de vos tests peuvent être faussés si vous subissez une chimiothérapie. La chimiothérapie peut provoquer des ruptures dans vos chromosomes, qui apparaîtront dans les images obtenues.

Comment
le test est effectué

La première étape du caryotypage consiste à prélever un échantillon de vos cellules. Les cellules de l’échantillon peuvent provenir d’un certain nombre de tissus différents. Il peut s’agir de :

  • moelle osseuse
  • de sang
  • liquide amniotique
  • placenta

L’échantillonnage peut se faire de diverses façons, selon la région de votre corps qui fait l’objet de l’examen. Par exemple, le médecin utilisera l’amniocentèse pour prélever l’échantillon si le liquide amniotique doit être analysé.

Une fois l’échantillon prélevé, il est placé dans une boîte de laboratoire qui permet aux cellules de se développer. Un technicien de laboratoire prélèvera des cellules de l’échantillon et les colorera. Cela permet à votre médecin de voir les chromosomes sous un microscope.

Ces cellules colorées sont examinées au microscope pour déceler d’éventuelles anomalies. Les anomalies peuvent inclure :

  • chromosomes supplémentaires
  • chromosomes manquants
  • parties manquantes d’un chromosome
  • portions supplémentaires d’un chromosome
  • les parties qui se sont détachées d’un chromosome et se sont rattachées à un autre chromosome

Le technicien de laboratoire peut voir la forme, la taille et le nombre des chromosomes. Cette information est importante pour déterminer s’il y a des anomalies génétiques.

Qu’est-ce que
les résultats du test Moyenne

Un résultat de test normal montrera 46 chromosomes. Deux de ces 46 chromosomes sont des chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe de la personne testée, et 44 d’entre eux sont des autosomes. Les autosomes n’ont aucun rapport avec la détermination du sexe de la personne testée. Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

Les anomalies qui apparaissent dans un échantillon d’essai peuvent être le résultat d’un nombre quelconque de syndromes ou de conditions génétiques. Parfois, une anomalie se produit dans l’échantillon de laboratoire qui n’est pas reflétée dans votre corps. Le test du caryotype peut être répété pour confirmer l’existence d’une anomalie.