Qu’est-ce que l’hémochromatose ?
L’hémochromatose est une condition causée par l’absorption excessive de fer des aliments que vous consommez, ce qui entraîne une concentration excessive de fer dans votre sang. Cela peut causer de graves problèmes de santé, car votre corps n’a pas les moyens de se débarrasser de l’excès de fer. L’excès de fer s’accumule également dans votre :
- foie
- cardiaque
- pancréas
- articulations
Cette accumulation de fer cause des dommages.
Quels sont les symptômes de l’hémochromatose ?
De nombreuses personnes atteintes d’hémochromatose ne présentent pas de symptômes visibles. Lorsque les symptômes existent, ils peuvent varier d’une personne à l’autre.
Parmi les symptômes les plus courants, mentionnons :
- épuisement
- une faible libido
- impuissance
- douleur abdominale
- énergie faible
- douleur articulaire
Qu’est-ce qui cause l’hémochromatose ?
Les deux formes d’hémochromatose sont primaire et secondaire.
Hémochromatose primaire
L’hémochromatose primaire est une maladie génétique héréditaire qui vous fait absorber trop de fer par les aliments.
La plupart des types d’hémochromatose primaire sont causés par des mutations. Le gène HFE, ou gène de l’hémochromatose, contrôle la quantité de fer que vous absorbez des aliments. Il y a deux mutations communes de ce gène qui causent l’hémochromatose. Il s’agit des modèles C282Y et H63D. Une personne doit hériter d’une copie du gène défectueux de chaque parent pour développer cette condition. Une personne qui n’hérite que d’une seule copie d’un gène muté est considérée comme porteuse de la maladie, mais elle ne manifestera peut-être jamais de symptômes.
Selon le
Les deux sous-types particuliers de l’hémochromatose primaire sont l’hémochromatose juvénile et néonatale.
- L’hémochromatose juvénile cause des symptômes semblables à ceux de l’hémochromatose primaire, mais elle touche généralement les personnes âgées de 15 à 30 ans. De plus, cette forme est causée par une mutation du gène de l’hémojuveline, et non du gène HFE.
- L’hémochromatose néonatale cause une accumulation importante de fer dans le foie du nourrisson, entraînant parfois la mort.
Hémochromatose secondaire
L’hémochromatose secondaire se produit lorsqu’une accumulation de fer est provoquée par d’autres conditions médicales, telles que :
- l’anémie, qui survient lorsque l’organisme ne produit pas suffisamment de globules rouges
- maladie hépatique chronique, qui résulte souvent d’une infection à l’hépatite C ou de l’alcoolisme
- transfusions sanguines fréquentes
- dialyse rénale
Facteurs de risque d’hémochromatose
Hémochromatose primaire
Les personnes suivantes courent un risque accru de développer une hémochromatose primaire :
- Les personnes qui ont un proche parent atteint de la maladie, comme un parent, un frère, une sœur ou un grand-parent, sont plus à risque d’hériter de la mutation génétique.
- Les personnes d’origine européenne courent un risque accru.
- Les femmes ménopausées courent un risque accru. Les saignements menstruels diminuent la quantité de fer dans votre sang, ce qui peut retarder l’apparition des symptômes chez les personnes à risque de la maladie.
- Bien que les hommes et les femmes puissent hériter de la maladie, l
Centres de prévention et de contrôle des maladies (CDC) signale que les hommes sont plus susceptibles de recevoir un diagnostic des effets de la maladie.
Ce ne sont pas toutes les personnes qui héritent de la mutation génétique pour l’hémochromatose qui développent la maladie. De nombreuses personnes sont porteuses, ce qui signifie qu’elles ont le gène mais aucun symptôme. Les personnes les plus à risque de développer des symptômes sont celles qui présentent deux copies mutées du gène HFE, une de chaque parent. Cependant, toutes ces personnes ne développent pas des symptômes.
Hémochromatose secondaire
Les facteurs de risque d’hémochromatose secondaire comprennent :
- alcoolisme
- des antécédents familiaux de diabète, de maladie cardiaque ou de maladie du foie
- prendre des suppléments alimentaires contenant du fer ou de la vitamine C, ce qui peut augmenter la quantité de fer absorbée par l’organisme
Diagnostic de l’hémochromatose
Les symptômes de l’hémochromatose sont semblables à ceux de nombreuses autres affections. Cela peut rendre le diagnostic difficile. Plusieurs tests peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic d’hémochromatose.
Test sanguin
Un test sanguin peut être utilisé pour vérifier votre taux de fer. Ceci est évalué à l’aide de tests pour les taux sériques de fer et de ferritine. Un test sanguin supplémentaire appelé test de saturation de la transferrine sérique peut être utilisé pour mesurer la quantité de fer lié à la protéine transferrine, qui transporte le fer dans votre sang. Un résultat d’essai de 45 % ou plus est considéré comme élevé.
Test ADN
Si votre médecin pense que vous souffrez d’hémochromatose, un test ADNpeut être recommandé. On vérifiera la présence de mutations dans vos gènes HFE et hémojuveline.
Biopsie du foie
Votre médecin peut aussi faire une biopsie du foie. Ceci enlève un morceau de tissu de votre foie pour les tests de pathologie en laboratoire. Votre médecin recherchera la présence de dommages causés par le fer ou le foie. Le foie est le principal site de stockage du fer. C’est généralement l’un des premiers organes endommagés par l’accumulation de fer.
Comment traite-t-on l’hémochromatose ?
Le traitement de choix pour l’hémochromatose est la phlébotomie. La phlébotomie est l’ablation du sang de votre corps. Il se peut que vous ayez besoin d’une phlébotomie sur une base régulière pour éliminer l’excès de fer. Quand vous commencerez les traitements, vous en aurez jusqu’à deux fois par semaine. Après les traitements initiaux, vous pouvez revenir quatre à six fois par an.
Et si je ne veux pas de phlébotomie ?
La plupart des personnes atteintes d’hémochromatose trouvent que la phlébotomie est un moyen efficace de soulager leurs symptômes. En général, il cause peu de douleur et a peu d’effets secondaires. Cependant, certaines personnes sont mal à l’aise avec la procédure. Les raisons pour lesquelles les gens refusent la phlébotomie incluent :
- fatigue après traitement
- la peur des aiguilles
- douleur pendant le processus
- la crainte qu’un saignement trop abondant ne cause l’anémie
- malaise à l’idée de se débarrasser du sang ou de l’utiliser à des fins transfusionnelles
La phlébotomie est la forme la plus simple et la moins chère de traitement de l’hémochromatose. Si vous avez des problèmes avec le processus, parlez à votre médecin de ce que vous pouvez faire pour le rendre plus facile. Des choses simples comme boire beaucoup de liquides la veille de chaque intervention peuvent vous rendre plus à l’aise.
Si la phlébotomie est une option inacceptable, pour quelque raison que ce soit, il existe d’autres traitements. Cependant, les médicaments utilisés pour traiter l’hémochromatose sont plus coûteux. Il peut aussi avoir ses propres effets secondaires. Il s’agit notamment de douleurs au point d’injection et de symptômes pseudo-grippaux.
Pour les personnes qui refusent la phlébotomie, un médicament chélatant peut être utilisé. Ce type de médicament peut être injecté par votre médecin ou pris sous forme de pilule. Il aide votre corps à expulser l’excès de fer dans votre urine et vos selles. Ce traitement est également utilisé pour les personnes souffrant de complications cardiaques et d’autres contre-indications à la phlébotomie.
Quelles sont les complications associées aux
Hémochromatose ?
La plupart des complications surviennent dans les organes qui stockent l’excès de fer. Ces dommages se produisent avec le temps. Il a tendance à affecter votre :
- foie
- pancréas
- cardiaque
- épiderme
Voici des exemples de dommages qui peuvent survenir :
- Les lésions hépatiques peuvent causer une cirrhose, c’est-à-dire une cicatrisation permanente du foie.
- Les lésions pancréatiques peuvent entraîner des changements dans votre taux d’insuline, ce qui peut mener au diabète.
- Les problèmes de circulation sanguine peuvent entraîner une insuffisance cardiaque.
- L’accumulation de fer dans votre cœur peut entraîner une arythmie cardiaque.
- Un excès de fer peut faire virer votre peau au bronze ou au gris.
Votre risque de complications peut être réduit si le traitement est commencé dès que vous développez des symptômes d’hémochromatose. Si vous souffrez d’hémochromatose, vous devriez l’éviter :
- suppléments de fer
- les suppléments de vitamine C, qui augmentent l’absorption du fer
- alcool