Qu’est-ce que l’hyperplasie surrénalienne congénitale ?
L’hyperplasie surrénalienne congénitale (HAC) est un groupe de troubles héréditaires qui affectent les glandes surrénales. Les glandes surrénales produisent les hormones cortisol et aldostérone. Le CAH est causé par des défauts génétiques qui empêchent ces glandes de produire ces deux hormones, soit entièrement, soit à un rythme normal. Tout le monde a deux de ces glandes, une sur chaque rein. Le cortisol est parfois appelé l’hormone du stress parce qu’il est libéré lorsque vous êtes stressé. Il aide à contrôler la glycémie. L’aldostérone aide les reins à fonctionner et à équilibrer les électrolytes.
Le défaut qui cause le CAH est transmis des deux parents à leur enfant. Selon l’Organisation nationale pour les maladies rares, le CAH touche environ un enfant sur 10 000 à 15 000.
Types d’hyperplasie surrénalienne congénitale
Classique CAH
Selon la National Adrenal Diseases Foundation, les surrénales classiques représentent environ 95 % de tous les cas de CAH. Elle se manifeste principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants. Les glandes surrénales produisent normalement du cortisol et de l’aldostérone à l’aide d’une enzyme appelée 21-hydroxylase. Avec le CAH classique, cette enzyme est absente, ce qui signifie que vos glandes surrénales ne peuvent pas produire ces hormones.
En outre, votre corps commence à faire trop d’une hormone sexuelle masculine appelée testostérone. Ceci provoque l’apparition de caractéristiques masculines chez les filles et le développement précoce chez les garçons. Ces caractéristiques comprennent :
- être grand pour son âge
- avoir une voix grave
- croissance précoce des poils pubiens ou des poils des aisselles
Bien qu’en tant qu’enfant CAH puisse vous rendre plus grand que les autres enfants, en tant qu’adulte, vous pourriez être un peu plus petit que la moyenne.
Non classique ou à déclenchement tardif CAH
Le CAH non classique ou tardif est un type plus léger qui se manifeste chez les enfants plus âgés et les jeunes adultes. Ce type est causé par une carence enzymatique partielle au lieu d’une absence complète de l’enzyme. Si vous avez ce type de CAH, vos glandes surrénales peuvent produire de l’aldostérone, mais pas suffisamment de cortisol. Les taux de testostérone sont également plus faibles dans les CAH à apparition tardive.
Formes rares
Il existe d’autres types de CAH, mais ils sont très rares. Il s’agit notamment des déficiences en 11-bêta-hydroxylase, en 17-alpha-hydroxylase et en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase.
Symptômes de l’hyperplasie surrénalienne congénitale Classique CAH
Les bébés filles atteintes de schizophrénie classique ont généralement un clitoris plus large. Certains bébés garçons ont un pénis agrandi. D’autres symptômes chez les bébés comprennent :
- perte pondérale
- faible prise de poids
- vomissement
- déshydratation
Les enfants atteints de schizophrénie classique passent souvent la puberté plus tôt que la normale et grandissent aussi plus vite que les autres enfants, mais ils finissent par être plus petits que les autres à l’âge adulte. Les femmes avec ce type de CAH ont généralement des cycles menstruels irréguliers. Les femmes et les hommes peuvent être infertiles.
Non classique ou à déclenchement tardif CAH
À l’occasion, les personnes atteintes de ce type de TCSA n’éprouvent aucun symptôme.
Les filles et les femmes atteintes d’un TCSA tardif peuvent en avoir :
- des règles irrégulières ou l’absence de menstruations,
- augmentation de la pilosité faciale
- voix grave
- infertilité
Certains hommes et femmes avec ce type de CAH commencent la puberté tôt et grandissent rapidement quand ils sont jeunes. Comme pour les CAH classiques, ils sont généralement plus courts que la moyenne à l’âge adulte.
D’autres signes et symptômes de la CAH non classique chez les hommes et les femmes comprennent :
- faible densité osseuse
- acné sévère
- obésité
- cholestérol élevé
Quand le CAH est-il dangereux ?
Une complication possible de l’HCA est une crise surrénalienne. Il s’agit d’une maladie rare mais grave qui touche un faible pourcentage de personnes traitées par des glucocorticoïdes. La prise en charge pendant la maladie ou le stress peut s’avérer difficile et, en quelques heures, peut entraîner une diminution de la tension artérielle, un choc et la mort. Les signes et symptômes de cette condition incluent :
- déshydratation
- diarrhée
- vomissement
- bouleversement
- hypoglycémie
Une crise surrénalienne nécessite des soins médicaux rapides.
Options de traitement de l’hyperplasie surrénalienne congénitale
Médicaments
La forme la plus courante de traitement de l’HCA est la prise quotidienne d’un médicament hormonal de remplacement. Cela aide à ramener vos hormones affectées à des niveaux normaux et atténue les symptômes.
Vous pourriez avoir besoin de plus d’un type de médicament ou d’une dose plus élevée de votre hormonothérapie substitutive régulière lorsque vous êtes malade ou que vous faites face à un stress excessif ou à une maladie. Les deux peuvent affecter votre taux d’hormones. On ne peut pas se débarrasser de CAH. Les personnes atteintes d’une HCA classique auront besoin d’un traitement pour le reste de leur vie. Les patients CAH non classiques peuvent être symptomatiques ou non symptomatiques. Les enfants symptomatiques devraient commencer la pharmacothérapie dès les premiers signes de puberté précoces ou d’accélération de l’âge osseux. Il se peut que les patients adultes non classiques de l’HCA n’aient pas besoin de traitement lorsqu’ils deviennent adultes, car leurs symptômes peuvent être moins perceptibles avec l’âge.
Chirurgie
Les filles âgées de 2 à 6 mois peuvent subir une chirurgie appelée génitoplastie féminisante afin de changer l’apparence et la fonction de leurs organes génitaux. Cette procédure devra peut-être être répétée lorsqu’ils seront plus âgés. Selon l’un d’eux étude Les femmes qui ont subi cette intervention sont plus sujettes à ressentir de la douleur pendant les rapports sexuels ou peuvent éprouver une perte de sensation clitoridienne plus tard dans leur vie.
Soutien émotionnel : Comment faire face à l’ACSA ?
Si vous souffrez d’une HSA classique, il est normal d’avoir des inquiétudes au sujet de votre apparence physique et de la façon dont votre condition affecte votre vie sexuelle. La douleur et l’infertilité sont également des préoccupations courantes. Votre médecin pourra peut-être vous diriger vers un groupe de soutien ou un conseiller pour vous aider à composer avec la maladie. Parler à un auditeur impartial ou à d’autres personnes atteintes de la même maladie peut vous aider à comprendre et à atténuer les problèmes émotionnels liés aux TCSA.
Dépistage prénatal : Mon bébé l’aura-t-il ?
Si vous êtes enceinte et que l’ACSA est présente dans votre famille, vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique. Votre médecin peut examiner un petit morceau de votre placenta au cours de votre premier trimestre pour vérifier la présence de HCA. Au cours du deuxième trimestre, votre médecin peut mesurer le taux d’hormones dans votre liquide amniotique afin de déterminer si votre bébé est à risque. À la naissance de votre bébé, l’hôpital peut effectuer un test de dépistage de l’HCA classique dans le cadre des dépistages de routine de votre nouveau-né.
Puis-je le prévenir chez mon bébé ?
Si votre bébé reçoit un diagnostic d’HCA in utero, votre médecin pourrait vous suggérer de prendre un corticostéroïde pendant votre grossesse. Ce type de médicament est souvent utilisé pour traiter l’inflammation, mais il peut aussi limiter la quantité d’androgènes produits par les glandes surrénales de votre bébé. Cela peut aider votre bébé à développer des organes génitaux normaux s’il est une fille, et si votre bébé est un garçon, votre médecin utilisera une dose plus faible du même médicament pendant une période plus courte. Cette méthode n’est pas largement utilisée parce que sa sécurité à long terme pour les enfants n’est pas claire. Elle peut également causer des effets secondaires désagréables et potentiellement dangereux chez les femmes enceintes, y compris l’hypertension artérielle et les sautes d’humeur.