Qu’est-ce que l’albinisme ?
L’albinisme est un groupe rare de troubles génétiques qui font que la peau, les cheveux ou les yeux ont peu ou pas de couleur. L’albinisme est également associé aux problèmes de vision. Selon la National Organization for Albinism and Hypopigmentation, environ 1 personne sur 18 000 à 20 000 aux États-Unis souffre d’une forme d’albinisme.
Qu’est-ce que
sont les types d’albinisme ?
Différentes anomalies génétiques caractérisent les nombreux types d’albinisme. Les types d’albinisme incluent :
Albinisme oculocutané (AOC)
L’OCA affecte la peau, les cheveux et les yeux. Il existe plusieurs sous-types d’OCA :
OCA1
OCA1 est due à un défaut de l’enzyme tyrosinase. Il existe deux sous-types d’OCA1 :
- OCA1a. Les personnes atteintes d’OCA1a ont une absence complète de mélanine. C’est le pigment qui donne à la peau, aux yeux et aux cheveux leur coloration. Les personnes ayant ce sous-type ont les cheveux blancs, la peau très pâle et les yeux clairs.
- OCA1b. Les personnes atteintes d’OCA1b produisent un peu de mélanine. Ils ont la peau, les cheveux et les yeux de couleur claire. Leur coloration peut augmenter avec l’âge.
OCA2
L’OCA2 est moins grave que l’OCA1. C’est dû à un défaut du gène OCA2 qui entraîne une réduction de la production de mélanine. Les personnes atteintes d’OCA2 naissent avec une peau et des couleurs claires. Leurs cheveux peuvent être jaunes, blonds ou brun clair. L’OCA2 est le plus fréquent chez les personnes d’ascendance africaine et les Amérindiens.
OCA3
OCA3 est un défaut du gène TYRP1. Elle touche généralement les personnes à la peau foncée, en particulier les Sud-Africains noirs. Les personnes atteintes d’OCA3 ont la peau brun-rougeâtre, les cheveux roux et les yeux noisette ou bruns.
OCA4
OCA4 est due à un défaut de la protéine SLC45A2. Il en résulte une production minimale de mélanine et apparaît généralement chez les personnes d’origine est-asiatique. Les personnes atteintes d’OCA4 présentent des symptômes similaires à ceux des personnes atteintes d’OCA2.
Albinisme oculaire
L’albinisme oculaire est le résultat d’une mutation génétique sur le chromosome X et se produit presque exclusivement chez les mâles. Ce type d’albinisme ne touche que les yeux. Les personnes atteintes de ce type ont des cheveux, une peau et une coloration des yeux normaux, mais n’ont pas de coloration dans la rétine (l’arrière de l’œil).
syndrome de Hermansky-Pudlak
Ce syndrome est une forme rare d’albinisme qui est due à un défaut dans l’un des huit gènes. Il produit des symptômes semblables à ceux de l’AOC. Le syndrome se manifeste par des troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques.
syndrome de Chediak-Higashi
Le syndrome de Chediak-Higashi est une autre forme rare d’albinisme qui résulte d’un défaut du gène LYST. Elle produit des symptômes semblables à ceux de l’AOC, mais peut ne pas toucher toutes les zones de la peau. Les cheveux sont généralement bruns ou blonds avec un reflet argenté. La peau est généralement blanc crème à grisâtre. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un défaut dans les globules blancs, ce qui augmente le risque d’infection.
syndrome de Griscelli
Le syndrome de Griscelli est une maladie génétique extrêmement rare. C’est dû à un défaut dans l’un des trois gènes. Il n’y a eu que
Qu’est-ce que
cause l’albinisme ?
Un défaut dans l’un des gènes qui produisent ou distribuent la mélanine provoque l’albinisme. Le défaut peut entraîner l’absence de production de mélanine ou une production réduite de mélanine. Le gène défectueux se transmet des deux parents à l’enfant et conduit à l’albinisme.
Qui est
à risque d’albinisme ?
L’albinisme est une maladie héréditaire présente à la naissance. Les enfants risquent de naître avec l’albinisme s’ils ont des parents atteints d’albinisme ou des parents porteurs du gène de l’albinisme.
Qu’est-ce que
sont les symptômes de l’albinisme ?
Les personnes atteintes d’albinisme présenteront les symptômes suivants :
- une absence de couleur dans les cheveux, la peau ou les yeux
- coloration plus claire que la normale des cheveux, de la peau ou des yeux
- les taches de peau qui ont une absence de couleur
L’albinisme se produit avec des problèmes de vision, qui peuvent inclure :
- strabisme (yeux croisés)
- photophobie (sensibilité à la lumière)
- nystagmus (mouvements oculaires rapides involontaires)
- déficience visuelle ou cécité
- astigmatisme
Comment
l’albinisme est-il diagnostiqué ?
La manière la plus précise de diagnostiquer l’albinisme est par l’essai génétique pour détecter les gènes défectueux liés à l’albinisme. Les moyens moins précis de détecter l’albinisme comprennent une évaluation des symptômes par votre médecin ou un test d’électro-rétinogramme. Ce test mesure la réponse des cellules photosensibles dans les yeux pour révéler les problèmes oculaires associés à l’albinisme.
Qu’est-ce que
sont les traitements pour l’albinisme ?
Il n’y a pas de remède contre l’albinisme. Cependant, le traitement peut soulager les symptômes et prévenir les dommages causés par le soleil. Le traitement peut comprendre :
- des lunettes de soleil pour protéger les yeux des rayons ultraviolets (UV) du soleil
- des vêtements de protection et un écran solaire pour protéger la peau des rayons UV
- lunettes de prescription pour corriger les problèmes de vision
- chirurgie des muscles des yeux pour corriger les mouvements anormaux des yeux
Qu’est-ce que
le long terme ?
La plupart des formes d’albinisme n’affectent pas la durée de vie. Le syndrome de Hermansky-Pudlak, le syndrome de Chediak-Higashi et le syndrome de Griscelli affectent toutefois la durée de vie. C’est à cause des problèmes de santé associés aux syndromes.
Les personnes atteintes d’albinisme peuvent devoir limiter leurs activités extérieures parce que leur peau et leurs yeux sont sensibles au soleil. Les rayons UV du soleil peuvent causer le cancer de la peau et la perte de vision chez certaines personnes atteintes d’albinisme.