Qu’est-ce que
L’ataxie de Friedreich ?
L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique rare qui cause de la difficulté à marcher, une perte de sensation dans les bras et les jambes et un trouble de la parole. C’est aussi connu sous le nom de dégénérescence spinocérébelleuse. La maladie cause des dommages à certaines parties de votre cerveau et de votre moelle épinière et peut également affecter votre cœur.
« Ataxie » signifie manque d’ordre. Il existe un certain nombre de types d’ataxie dont les causes sont multiples. L’ataxie de Friedreich est un type de cette condition.
L’ataxie de Friedreich touche environ une personne sur 40 000.
Bien qu’il n’existe aucun remède contre l’ataxie de Friedreich, il existe plusieurs traitements pour vous aider à composer avec les symptômes.
Qu’est-ce que
Les symptômes de l’ataxie de Friedreich ?
L’ataxie de Friedreich peut être diagnostiquée entre l’âge de 2 ans et le début de la cinquantaine, mais c’est le plus souvent entre 10 et 15 ans. La difficulté à marcher est le symptôme initial le plus courant de la maladie. D’autres symptômes comprennent :
- changements de vision
- perte auditive
- muscles affaiblis
- manque de réflexes dans les jambes
- une mauvaise coordination ou un manque de coordination
- problèmes de langage
- mouvements oculaires involontaires
- difformités du pied, comme le pied bot
- difficulté à détecter les vibrations dans vos jambes et vos pieds
De nombreuses personnes atteintes de cette maladie souffrent également d’une forme ou d’une autre de maladie cardiaque. Environ 75 % des personnes atteintes d’ataxie de Friedreich présentent des anomalies cardiaques. Le type le plus courant est la cardiomyopathie hypertrophique, un épaississement du muscle cardiaque. Les symptômes des maladies cardiaques comprennent des palpitations cardiaques, des douleurs thoraciques et un essoufflement. L’ataxie de Friedreich peut éventuellement mener au diabète.
Quelles sont les causes de l’ataxie de Friedreich ?
L’ataxie de Friedreich est une anomalie génétique héritée des deux parents par ce qu’on appelle la « transmission récessive autosomique ». La maladie est liée à un gène appelé FXN. Normalement, ce gène fait en sorte que votre corps produit jusqu’à 33 copies d’une séquence d’ADN spécifique. Chez les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich, cette séquence peut se répéter de 66 à plus de 1 000 fois, selon Genetics Home Reference de la National Library of Medicine des États-Unis. Lorsque la production de cette séquence d’ADN devient incontrôlable, de graves dommages au cervelet et à la moelle épinière du cerveau peuvent survenir.
Les personnes ayant des antécédents familiaux d’ataxie de Friedreich sont plus à risque d’hériter de cette maladie. Si le gène défectueux n’est transmis que par un seul parent, la personne devient porteuse de la maladie mais n’en ressent généralement pas les symptômes.
Comment
L’ataxie de Friedreich est-elle diagnostiquée ?
Votre médecin examinera vos antécédents médicaux et effectuera un examen physique complet. Cela comprendra un examen neuromusculaire détaillé. L’examen sera axé sur la recherche de problèmes avec votre système nerveux. Les signes de dommages comprennent un mauvais équilibre, un manque de réflexes et un manque de sensation dans vos articulations.
Votre médecin peut également vous faire passer une tomodensitométrie et une IRM du cerveau et de la moelle épinière. Une IRM montre des images des structures internes de votre corps. Une tomodensitométrie produit des images de vos os, organes et vaisseaux sanguins. Il se peut aussi que vous fassiez régulièrement des radiographies de votre tête, de votre colonne vertébrale et de votre poitrine.
Les tests génétiques peuvent montrer si vous avez le gène défectueux de la frataxine qui cause l’ataxie de Friedreich. Votre médecin peut également demander une électromyographie pour mesurer l’activité électrique dans vos cellules musculaires. Une étude de conduction nerveuse peut être faite pour voir à quelle vitesse vos nerfs envoient des impulsions.
Votre médecin voudra peut-être vous faire passer un examen de la vue pour vérifier si votre nerf optique présente des signes de dommages. De plus, votre médecin peut faire des échocardiogrammes et des électrocardiogrammes pour diagnostiquer les maladies cardiaques.
Comment
L’ataxie de Friedreich est-elle traitée ?
L’ataxie de Friedreich est incurable. Votre médecin traitera plutôt les affections et les symptômes sous-jacents. La physiothérapie et l’orthophonie peuvent vous aider à fonctionner. Vous pouvez également avoir besoin d’aides à la marche pour vous aider à vous déplacer. Des appareils orthopédiques et autres appareils orthopédiques ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires si vous développez une colonne vertébrale courbée ou si vous avez des problèmes avec vos pieds. Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter les maladies cardiaques et le diabète.
Qu’est-ce que
Le long terme, c’est le long terme ?
Avec le temps, l’ataxie de Friedreich s’aggrave. Environ 15 à 20 ans après l’apparition des symptômes, de nombreuses personnes atteintes d’ataxie de Friedreich doivent compter sur un fauteuil roulant. Ceux qui souffrent d’ataxie avancée pourraient ne pas pouvoir se déplacer du tout. Les maladies cardiaques sont la principale cause de décès chez les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich. Elle devient généralement mortelle au début de l’âge adulte. Les personnes présentant des symptômes légers d’ataxie vivent généralement plus longtemps.
L’ataxie de Friedreich entraîne le diabète chez environ 10 % des personnes qui en souffrent. D’autres complications comprennent l’insuffisance cardiaque, la scoliose et la difficulté à digérer les glucides.
Canette
L’ataxie de Friedreich peut-elle être évitée ?
Il n’y a aucun moyen de prévenir l’ataxie de Friedreich. Puisque la maladie est héréditaire, le conseil génétique et le dépistage sont recommandés si vous avez la maladie et prévoyez avoir des enfants. Un conseiller peut vous donner une estimation des chances de votre enfant d’avoir cette maladie ou de porter le gène sans présenter de symptômes.