Qu’est-ce que la maladie de Krabbe ?

La maladie de Krabbe est une maladie rare et généralement mortelle du système nerveux. C’est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise dans les familles. Les personnes atteintes de la maladie de Krabbe ne sont pas capables de créer suffisamment d’une substance appelée galactosylcéramidase, qui est nécessaire à la production de myéline. La myéline est un matériau que votre corps utilise pour entourer et protéger les fibres nerveuses. Sans cette protection, les cellules du cerveau mourront et les nerfs du cerveau et d’autres parties du corps ne fonctionneront pas correctement.

La maladie de Krabbe se manifeste surtout chez les nourrissons (à partir de l’âge de 6 mois), mais elle peut aussi se développer plus tard dans la vie. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Krabbe, et la plupart des nourrissons atteints de cette maladie mourront avant l’âge de 2 ans.

Quels sont les symptômes de la maladie de Krabbe ?

En général, plus l’âge d’apparition de la maladie de Krabbe est précoce, plus la maladie progresse rapidement. Les personnes qui développent la maladie de Krabbe plus tard dans leur vie peuvent présenter des symptômes moins graves que les nourrissons qui en sont atteints.

Début précoce de la maladie de Krabbe

Les symptômes de la maladie de Krabbe à apparition précoce comprennent :

  • problèmes alimentaires
  • fièvres
  • vomissements persistants
  • perte de contrôle de la tête
  • irritabilité et pleurs excessifs
  • mauvaise coordination des mouvements ou raideur
  • crises
  • spasmes musculaires (surtout les bras et les jambes)
  • changements dans le tonus musculaire
  • détérioration des fonctions mentales et motrices
  • surdité et cécité

Maladie de Krabbe tardive

Les symptômes de la maladie de Krabbe à apparition tardive chez les enfants plus âgés et les adolescents comprennent :

  • perte progressive de la vision entraînant la cécité
  • difficulté à marcher (ataxie)
  • coordination médiocre de la main
  • faiblesse musculaire ou muscles rigides

Quelles sont les causes de la maladie de Krabbe ?

La maladie de Krabbe est une maladie génétique, ce qui signifie qu’une personne hérite de la maladie de ses parents. Elle est causée par une mutation génétique – un changement permanent dans la séquence d’ADN qui constitue un certain gène. La mutation affecte le message que le gène envoie aux cellules de votre corps.

Le gène de la maladie de Krabbe se trouve sur le chromosome 14. Un enfant a besoin d’obtenir un gène anormal de ses deux parents pour hériter de la maladie. Le gène anormal entraîne une pénurie d’une enzyme importante dont votre corps a besoin, la galactosylcéramidase (GALC).

Votre corps a besoin de GALC pour fabriquer et maintenir la myéline, une substance qui entoure et protège vos nerfs. Chez les personnes atteintes de la maladie de Krabbe qui n’ont pas de GALC, une substance appelée galactolipides s’accumule dans le cerveau. Les galactolipides sont stockés par des cellules appelées cellules globoïdes. Pour cette raison, la maladie de Krabbe est parfois aussi appelée leucodystrophie des cellules globoïdes. Il existe deux types de maladie de Krabbe :

  • La maladie de Krabbe à apparition précoce survient dans les premiers mois suivant la naissance, généralement avant que le nourrisson n’atteigne l’âge de 6 mois.
  • La maladie de Krabbe à apparition tardive survient plus tard dans l’enfance ou au début de l’adolescence.

Qui est à risque de contracter la maladie de Krabbe ?

La maladie de Krabbe est très rare. Selon la clinique Mayo, la maladie touche environ une personne sur 100 000 aux États-Unis. Elle est plus fréquente chez les personnes d’origine scandinave. Un enfant a une chance sur quatre de développer la maladie si les deux parents ont le gène défectueux.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Krabbe ?

Votre médecin effectuera un examen physique pour rechercher les symptômes. Le médecin prélèvera un échantillon de sang ou une biopsie des tissus cutanés et l’enverra à un laboratoire pour analyse. Le laboratoire peut tester l’activité de l’enzyme GALC dans l’échantillon. Si les niveaux d’activité GALC sont très faibles, l’enfant peut avoir la maladie de Krabbe. Les tests suivants peuvent également être effectués pour confirmer un diagnostic :

  • l’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau à la recherche d’anomalies
  • des études de conduction nerveuse pour mesurer la vitesse à laquelle les impulsions électriques sont envoyées dans le système nerveux
  • examen de la vue pour déceler tout signe de lésion du nerf optique
  • des tests génétiques pour détecter le défaut génétique à l’origine de la maladie de Krabbe.

Comment traite-t-on la maladie de Krabbe ?

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Krabbe. Cependant, les traitements suivants peuvent être administrés aux patients pour les aider à soulager leurs symptômes :

  • anticonvulsivants pour arrêter les convulsions
  • les relaxants musculaires (pour aider à soulager les spasmes musculaires)
  • la physiothérapie pour aider à ralentir la détérioration des muscles
  • l’ergothérapie pour aider les enfants plus âgés à accomplir des tâches courantes, comme s’habiller et manger

La recherche a permis de découvrir deux procédures qui peuvent avoir un effet sur la progression de la maladie de Krabbe, plutôt que de simplement traiter les symptômes : la greffe de moelle osseuse (également appelée greffe de cellules souches hématopoïétiques) et la greffe de sang ombilical. Au cours de ces procédures, une personne atteinte de la maladie de Krabbe reçoit des cellules d’une personne en bonne santé. Les nouvelles cellules sont capables de produire l’enzyme GALC que le patient n’a pas pu produire seul. Ces deux procédures comportent leurs propres risques.

Transplantation de moelle osseuse

Un adulte donnera de la moelle osseuse (un matériau que l’on trouve dans les os) pour remplacer la moelle osseuse de l’enfant atteint de la maladie de Krabbe. Les meilleurs résultats n’ont été obtenus que chez les patients atteints de la maladie de Krabbe à apparition tardive qui ont été traités avant l’apparition de symptômes graves. Elle n’a pas été utile chez les nourrissons atteints de la maladie de Krabbe à apparition précoce qui ont déjà développé des symptômes.

Transfusion de sang ombilical

Un médecin transfusera des cellules souches du sang de cordon ombilical au patient. Les cellules sont obtenues à partir du cordon ombilical d’un donneur qui n’est pas apparenté au patient. Cependant, il a également été démontré que cette procédure n’aide que les patients traités avant l’apparition des symptômes.

Quelles sont les complications de la maladie de Krabbe ?

La maladie met généralement la vie en danger. Puisqu’elle endommage le système nerveux central d’une personne, les complications comprennent :

  • aveuglement
  • surdité
  • perte importante de tonus musculaire
  • détérioration mentale grave
  • insuffisance respiratoire et décès

Qu’est-ce que le long terme pour les gens ?
Avec la maladie de Krabbe ?

C’est très pauvre. En moyenne, les nourrissons qui développent la maladie de Krabbe meurent avant l’âge de 2 ans. Les enfants qui développent la maladie plus tard dans leur vie vivront un peu plus longtemps, mais meurent généralement entre 2 et 7 ans après avoir reçu leur diagnostic.

Comment prévenir la maladie de Krabbe ?

Si les deux parents sont porteurs de l’anomalie génétique qui cause la maladie de Krabbe, il y a 25 % de chances de transmettre la maladie à leur enfant. Le risque de transmission de la maladie (25 %) ne peut être réduit si les deux parents sont porteurs de la mutation génétique. La seule façon d’éviter ce risque est que les transporteurs décident de ne pas avoir d’enfants. Les parents peuvent cependant découvrir s’ils sont porteurs du gène de la maladie de Krabbe par un test sanguin. S’il y a des antécédents familiaux de maladie de Krabbe, des tests prénatals peuvent être effectués pour dépister la maladie chez le foetus. Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Krabbe si elles envisagent d’avoir des enfants.