Qu’est-ce qu’un kyste médullaire ?
maladie rénale ?

L’insuffisance rénale kystique médullaire (MCKD) est une maladie rare dans laquelle de petits sacs remplis de liquide appelés kystes se forment au centre des reins. Des cicatrices apparaissent également dans les tubules des reins. L’urine circule dans les tubules à partir du rein et à travers le système urinaire. La cicatrisation provoque un dysfonctionnement de ces tubules.

Pour comprendre la MCKD, il est utile d’en savoir un peu plus sur vos reins et ce qu’ils font. Vos reins sont deux organes en forme de haricots de la taille d’un poing fermé. Ils sont situés de chaque côté de votre colonne vertébrale, près du milieu de votre dos.

Vos reins filtrent et nettoient votre sang – chaque jour, environ 200 litres de sang passent par vos reins. Le sang propre retourne dans votre système circulatoire. Les déchets et le surplus de liquide se transforment en urine. L’urine est envoyée dans la vessie et éventuellement retirée de votre corps.

Les dommages causés par la MCKD conduisent les reins à produire de l’urine qui n’est pas assez concentrée. En d’autres termes, votre urine est trop aqueuse et ne contient pas la quantité appropriée de déchets. Par conséquent, vous finirez par uriner beaucoup plus fluide que d’habitude (polyurie) alors que votre corps essaie de se débarrasser de tous ces déchets supplémentaires. Et lorsque les reins produisent trop d’urine, l’eau, le sodium et d’autres produits chimiques vitaux sont perdus.

Avec le temps, la MCKD peut entraîner une insuffisance rénale.

Types
de MCKD

La néphronophthèse juvénile (NPH) et la MCKD sont très étroitement liées. Les deux affections sont causées par le même type de lésions rénales et entraînent les mêmes symptômes.

La principale différence est l’âge d’apparition. L’HNP survient habituellement entre 10 et 20 ans, tandis que la MCKD est une maladie qui apparaît à l’âge adulte.

De plus, il existe deux sous-ensembles de la MCKD : le type 2 (qui touche habituellement les adultes de 30 à 35 ans) et le type 1 (qui touche habituellement les adultes de 60 à 65 ans).

Causes
de MCKD

L’HNP et la MCKD sont toutes deux des affections génétiques autosomiques dominantes. Cela signifie que vous n’avez besoin que d’obtenir le gène d’un seul parent pour développer la maladie. Si un parent a le gène, l’enfant a 50 % de chances d’en être atteint et de développer la maladie.

Outre l’âge d’apparition, l’autre différence majeure entre l’insuline NPH et la MCKD est qu’elles sont causées par des défauts génétiques différents.

Bien que nous nous concentrions ici sur la MCKD, une grande partie de ce dont nous discutons s’applique également à NPFS.

Symptômes
de MCKD

Les symptômes de la MCKD ressemblent à ceux de nombreuses autres affections, ce qui rend difficile l’établissement d’un diagnostic. Ces symptômes comprennent :

  • miction excessive
  • augmentation de la fréquence des mictions nocturnes (nycturie)
  • tension artérielle basse
  • faille
  • fringales de sel (dues à la perte excessive de sodium due à l’augmentation de la miction)

Au fur et à mesure que la maladie progresse, une insuffisance rénale (également appelée insuffisance rénale terminale) peut survenir. Les symptômes d’insuffisance rénale peuvent comprendre les suivants :

  • ecchymoses ou saignements
  • Facilement fatiguée
  • hoquets fréquents
  • casse-tête
  • changements dans la couleur de la peau (jaune ou marron)
  • démangeaisons de la peau
  • crampes ou contractions musculaires
  • nausée
  • perte de sensation dans les mains ou les pieds
  • vomissements de sang
  • selles sanglantes
  • perte pondérale
  • faille
  • crises
  • changements dans l’état mental (confusion ou altération de la vigilance)
  • coma

Tests
pour la MCKD et le diagnostic de la MCKD

Si vous présentez des symptômes de la MCKD, votre médecin peut vous prescrire un certain nombre de tests différents pour confirmer votre diagnostic. Les analyses de sang et d’urine seront les plus importantes pour identifier la MCKD.

Numération globulaire complète

Une numération globulaire complète examine le nombre total de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Ce test recherche l’anémie et les signes d’infection.

test BUN

L’azote uréique sanguin (azote uréique) permet de déterminer la quantité d’urée, un produit de dégradation des protéines, qui est élevée lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement.

Prélèvement d’urine

Une collecte d’urine de 24 heures confirmera une miction excessive, documentera le volume et la perte d’électrolytes, et mesurera la clairance de la créatinine. La clairance de la créatinine révélera si les reins fonctionnent correctement.

Test de créatinine sanguine

Un test de créatinine sanguine sera effectué pour vérifier votre taux de créatinine. La créatinine est un déchet chimique produit par les muscles, qui est filtré de l’organisme par les reins. Ceci est utilisé pour comparer le niveau de créatinine sanguine avec la clairance de la créatinine rénale.

Test à l’acide urique

Un test d’acide urique sera effectué pour vérifier les niveaux d’acide urique. L’acide urique est un produit chimique créé lorsque votre corps décompose certaines substances alimentaires. L’acide urique s’écoule de l’organisme par l’urine. Les taux d’acide urique sont habituellement élevés chez les personnes atteintes de MCKD.

Analyse d’urine

Une analyse d’urine sera effectuée pour analyser la couleur, la densité et le pH (acide ou alcalin) de votre urine. De plus, on vérifiera la teneur en sang, en protéines et en cellules de votre urine sédimentaire. Ces tests aideront le médecin à confirmer un diagnostic ou à écarter d’autres troubles possibles.

Tests d’imagerie

En plus des analyses de sang et d’urine, votre médecin peut également demander une tomodensitométrie abdominale ou rénale. Ce test utilise l’imagerie par rayons X pour voir les reins et l’intérieur de l’abdomen. Cela peut aider à éliminer d’autres causes potentielles de vos symptômes.

Votre médecin voudra peut-être aussi faire une échographie rénale pour visualiser les kystes sur vos reins. Il s’agit de déterminer l’étendue des lésions rénales.

Biopsie

Lors d’une biopsie rénale, un médecin ou un autre professionnel de la santé enlèvera un petit morceau de tissu rénal pour l’examiner en laboratoire, sous un microscope. Cela peut aider à éliminer d’autres causes possibles de vos symptômes, y compris les infections, les dépôts inhabituels ou les cicatrices.

Une biopsie peut également aider votre médecin à déterminer le stade de la maladie rénale.

Comment
La MCKD est-elle traitée ?

Il n’existe aucun remède contre la MCKD. Le traitement de la maladie consiste en des interventions qui visent à réduire les symptômes et à ralentir la progression de la maladie.

Dans les premiers stades de la maladie, votre médecin pourrait vous recommander d’augmenter votre consommation de liquides. Vous devrez peut-être aussi prendre un supplément de sel pour éviter la déshydratation.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, une insuffisance rénale peut survenir. Dans ce cas, il se peut que vous deviez subir une dialyse. La dialyse est un processus dans lequel une machine élimine les déchets du corps que les reins ne peuvent plus filtrer.

Bien que la dialyse soit un traitement vital, les personnes atteintes d’insuffisance rénale peuvent également subir une transplantation rénale.

Long terme
complications de la MCKD

Les complications de la MCKD peuvent affecter divers organes et systèmes. Il s’agit notamment de :

  • anémie (faible teneur en fer dans le sang)
  • affaiblissement des os, entraînant des fractures
  • compression du cœur due à l’accumulation de liquide (tamponnade cardiaque)
  • changements dans le métabolisme du sucre
  • insuffisance cardiaque congestive
  • insuffisance rénale
  • ulcères dans l’estomac et les intestins
  • saignement excessif
  • tension artérielle élevée
  • infertilité
  • problèmes menstruels
  • détérioration nerveuse

Qu’est-ce que
est le pour MCKD ?

La MCKD entraîne une insuffisance rénale terminale – en d’autres termes, une insuffisance rénale finira par survenir. À ce moment-là, vous devrez subir une greffe de rein ou subir une dialyse régulièrement afin de maintenir votre corps en bon état de fonctionnement. Parlez à votre médecin des options qui s’offrent à vous.