maladie du tissu conjonctif mixte : Symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que la maladie du tissu conjonctif mixte ?

La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est une maladie auto-immune rare. On l’appelle parfois une maladie à chevauchement parce que plusieurs de ses symptômes se chevauchent avec ceux d’autres troubles du tissu conjonctif, comme le lupus, la sclérodermie et la polymyosite. Certains cas de MCTD partagent également des symptômes de polyarthrite rhumatoïde.

Il n’y a pas de remède contre les MCTD, mais on peut habituellement les traiter avec des médicaments et en modifiant son mode de vie. Cela ne devrait pas avoir beaucoup d’impact sur votre espérance de vie. Selon les National Institutes of Health, le taux de survie à 10 ans des personnes atteintes de TMCT est d’environ 80 %. Cela signifie que 80 pour cent des personnes atteintes de TMCT sont encore en vie 10 ans après avoir reçu leur diagnostic.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes de la MCTD se manifestent habituellement en séquence sur un certain nombre d’années, mais pas tous en même temps.

Environ 90 pour cent des personnes atteintes de TMCT présentent le phénomène de Raynaud. Il s’agit d’une affection caractérisée par de graves crises de froid, des doigts engourdis qui deviennent bleus, blancs ou violets. Elle survient parfois des mois ou des années avant d’autres symptômes.

D’autres symptômes de TMCT varient d’une personne à l’autre, mais certains des plus courants sont les suivants :

épuisement
fièvre
douleur dans les articulations multiples
irréfléchi
enflure des articulations
faiblesse musculaire

D’autres symptômes possibles incluent :

douleur thoracique
inflammation de l’estomac
reflux gastrique
difficulté à respirer
taches de durcissement ou de resserrement de la peau
mains gonflées

Quelle en est la cause ?

La cause exacte de la MCTD est inconnue. C’est une maladie auto-immune, ce qui signifie que votre système immunitaire attaque par erreur des tissus sains. La MCTD se produit lorsque votre système immunitaire attaque les fibres qui fournissent le cadre de votre corps.

Y a-t-il des facteurs de risque ?

Certaines personnes atteintes de TMCT ont des antécédents familiaux, mais les chercheurs n’ont pas trouvé de lien génétique clair.

Selon le Centre d’information sur la génétique et les maladies rares (GARD), les femmes sont trois fois plus susceptibles que les hommes de développer cette maladie. Elle peut frapper à tout âge, mais l’âge typique d’apparition se situe entre 15 et 25 ans.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

Les TMCT peuvent être difficiles à diagnostiquer parce qu’elles peuvent ressembler à plusieurs affections. Cela peut ressembler à une sclérodermie une année et à une polyarthrite rhumatoïde l’année suivante.

Pour poser un diagnostic, votre médecin vous fera passer un examen physique. Ils vous demanderont également un historique détaillé de vos symptômes. Si possible, tenez un journal de vos symptômes, en notant quand ils surviennent et combien de temps ils durent. Cette information sera utile pour votre médecin.

Si votre médecin reconnaît des signes de MCTD, comme un gonflement autour des articulations, il peut effectuer un test sanguin pour vérifier la présence de certains anticorps associés aux MCTD, comme l’anti-RNP, ainsi que la présence de marqueurs inflammatoires. Ils peuvent également rechercher dans le sang la présence d’anticorps plus étroitement associés à d’autres maladies auto-immunes pour assurer un diagnostic précis.

Comment traite-t-on la maladie ?

Les médicaments peuvent aider à gérer les symptômes de la MCTD. Certaines personnes n’ont besoin d’un traitement que lorsque leur maladie éclate, mais d’autres peuvent avoir besoin d’un traitement à long terme.

Les médicaments utilisés pour traiter les MCTD incluent :

Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Les AINS en vente libre, comme l’ibuprofène (Advil, Motrin) et le naproxène (Aleve), peuvent traiter la douleur et l’inflammation articulaires.
Corticostéroïdes. Les stéroïdes, comme la prednisone, peuvent traiter l’inflammation et aider à empêcher votre système immunitaire d’attaquer les tissus sains. Parce qu’ils peuvent entraîner de nombreux effets secondaires, comme l’hypertension artérielle, la cataracte, les sautes d’humeur et le gain de poids, ils ne sont habituellement utilisés que pendant de courtes périodes pour éviter les risques à long terme.
Médicaments antipaludiques. L’hydroxychloroquine (Plaquenil) peut aider à prévenir les MCTD légères et probablement les poussées.
Bloqueurs des canaux calciques. Des médicaments comme la nifédipine (Procardia) et l’amlodipine (Norvasc) aident à gérer le phénomène de Raynaud.
Immunosuppresseurs. Les personnes atteintes de TMCT grave peuvent avoir besoin d’un traitement à long terme par des immunosuppresseurs, qui sont des médicaments qui suppriment le système immunitaire. L’azathioprine (Imuran, Azasan) et le mofétil mycophénolate (CellCept) sont des exemples courants. Ces médicaments peuvent être limités pendant la grossesse en raison du risque de malformations fœtales ou de toxicité.
Médicaments contre l’hypertension pulmonaire. L’hypertension pulmonaire est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de TMCT. Les médecins peuvent prescrire des médicaments comme le bosentan (Tracleer) ou le sildénafil (Revatio, Viagra) pour prévenir une aggravation de l’hypertension pulmonaire.

En plus des médicaments, plusieurs changements au mode de vie peuvent également aider :

Faites de l’exercice régulièrement. Un niveau modéré d’activité physique quatre à cinq fois par semaine aidera à améliorer la force musculaire, à réduire la tension artérielle et à diminuer votre risque de maladie cardiaque.
Arrête de fumer. Le tabagisme provoque un rétrécissement des vaisseaux sanguins, ce qui peut aggraver les symptômes du phénomène de Raynaud. Il augmente également la tension artérielle.
Prenez assez de fer. Environ 75 pour cent des personnes atteintes de TMCT souffrent d’anémie ferriprive.
Mangez beaucoup de fibres. Une alimentation saine, riche en grains entiers, en fruits et en légumes, peut vous aider à garder votre tube digestif en santé.
Protégez vos mains. Protéger vos mains du froid peut réduire vos chances d’avoir une poussée de Raynaud.
Limitez votre consommation de sel. Le sel peut contribuer à l’hypertension artérielle, ce qui est risqué pour les personnes atteintes de TMCT.

Qu’est-ce que c’est ?

Malgré la complexité de la gamme des symptômes, les MCTD ne sont généralement pas trop graves. La plupart des gens sont capables de gérer leurs symptômes grâce à une combinaison de médicaments et de changements de mode de vie. Discutez avec votre médecin de l’établissement d’un plan de traitement à long terme qui convient le mieux à vos symptômes.