Le syndrome de Down est un trouble génétique causé par une division cellulaire anormale qui entraîne une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire provoque les changements de développement et les caractéristiques physiques du syndrome de Down.
La gravité du syndrome de Down varie d’un individu à l’autre, ce qui entraîne une déficience intellectuelle permanente et des retards de développement. C’est le trouble chromosomique génétique le plus courant et la cause des troubles de l’apprentissage chez les enfants. Il est aussi souvent à l’origine d’autres anomalies médicales, notamment des troubles cardiaques et gastro-intestinaux.
Une meilleure compréhension du syndrome de Down et des interventions précoces peuvent considérablement améliorer la qualité de vie des enfants et des adultes atteints de ce trouble et les aider à mener une vie satisfaisante.
Symptômes
Chaque personne atteinte du syndrome de Down est un individu – les problèmes intellectuels et de développement peuvent être légers, modérés ou graves. Certaines personnes sont en bonne santé, tandis que d’autres ont des problèmes de santé importants tels que de graves malformations cardiaques.
Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down présentent des caractéristiques faciales distinctes. Bien que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down n’aient pas les mêmes caractéristiques, certaines des caractéristiques les plus communes sont les suivantes
- visage aplati
- Petite tête
- Cou court
- Langue en saillie
- Paupières inclinées vers le haut (fissures palpébrales)
- Oreilles de forme inhabituelle ou petites
- Un faible tonus musculaire
- Des mains larges et courtes avec un seul pli dans la paume
- Doigts relativement courts et petites mains et pieds
- Une flexibilité excessive
- Petites taches blanches sur la partie colorée (iris) de l’œil appelées taches de Brushfield
- Petite hauteur
Les nourrissons atteints du syndrome de Down peuvent être de taille moyenne, mais ils grandissent généralement lentement et restent plus petits que les autres enfants du même âge.
Handicaps intellectuels
La plupart des enfants atteints du syndrome de Down présentent une déficience cognitive légère à modérée. Le langage est retardé, et la mémoire à court et à long terme est affectée.
Quand consulter un médecin
Les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement diagnostiqués avant ou à la naissance. Toutefois, si vous avez des questions concernant votre grossesse ou la croissance et le développement de votre enfant, parlez-en à votre médecin.
Causes
Les cellules humaines contiennent normalement 23 paires de chromosomes. Un chromosome de chaque paire provient de votre père, l’autre de votre mère.
La trisomie 21 se manifeste par une division cellulaire anormale impliquant le chromosome 21. Ces anomalies de la division cellulaire entraînent un chromosome 21 supplémentaire, partiel ou complet. Ce matériel génétique supplémentaire est responsable des caractéristiques et des problèmes de développement de la trisomie 21. L’une des trois variations génétiques peut provoquer le syndrome de Down :
- la trisomie 21. Environ 95 % du temps, le syndrome de Down est causé par la trisomie 21 – la personne possède trois copies du chromosome 21, au lieu des deux copies habituelles, dans toutes les cellules. Cela est dû à une division cellulaire anormale pendant le développement du spermatozoïde ou de l’ovule.
- Le syndrome de Down en mosaïque. Dans cette forme rare de trisomie 21, une personne ne possède que quelques cellules avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette mosaïque de cellules normales et anormales est causée par une division cellulaire anormale après la fécondation.
- Translocation Syndrome de Down. Le syndrome de Down peut également se produire lorsqu’une partie du chromosome 21 est fixée (transloquée) sur un autre chromosome, avant ou au moment de la conception. Ces enfants ont les deux copies habituelles du chromosome 21, mais ils ont également du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 attaché à un autre chromosome.
Il n’y a pas de facteurs comportementaux ou environnementaux connus qui causent le syndrome de Down.
Est-ce héréditaire ?
La plupart du temps, le syndrome de Down n’est pas héréditaire. Il est causé par une erreur de division cellulaire au cours du développement précoce du fœtus.
Translocation Le syndrome de Down peut être transmis des parents à l’enfant. Cependant, seuls 3 à 4 % des enfants atteints du syndrome de Down ont une translocation et seuls certains d’entre eux l’ont héritée d’un de leurs parents.
Lorsque des translocations équilibrées sont héritées, la mère ou le père possède un certain matériel génétique réarrangé du chromosome 21 sur un autre chromosome, mais pas de matériel génétique supplémentaire. Cela signifie qu’il ou elle ne présente aucun signe ou symptôme de syndrome de Down, mais peut transmettre une translocation déséquilibrée aux enfants, causant le syndrome de Down chez ces derniers.
Types de syndrome de Down
Il existe trois types de syndrome de Down :
la trisomie 21
La trisomie 21 signifie qu’il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. C’est la forme la plus courante de trisomie 21.
Mosaïcisme
Le mosaïcisme se produit lorsqu’un enfant naît avec un chromosome supplémentaire dans certaines de ses cellules, mais pas dans toutes. Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont tendance à présenter moins de symptômes que celles atteintes de trisomie 21.
Translocation
Dans ce type de syndrome de Down, les enfants n’ont qu’une partie supplémentaire du chromosome 21. Il y a 46 chromosomes au total. Cependant, l’un d’entre eux possède un morceau supplémentaire du chromosome 21.
Mon enfant aura-t-il le syndrome de Down ?
Certains parents ont plus de chances de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down. Selon les Centres de prévention et de lutte contre la maladie, les mères âgées de 35 ans et plus ont plus de chances d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down que les mères plus jeunes. La probabilité augmente avec l’âge de la mère.
Les recherches montrent que l’âge du père a également un effet. Une étude de 2003 a montré que les pères de plus de 40 ans avaient deux fois plus de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down.
Parmi les autres parents qui ont plus de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down, on peut citer
- les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down
- les personnes qui sont porteuses du transfert génétique
Il est important de se rappeler qu’aucun de ces facteurs ne signifie que vous aurez définitivement un bébé atteint du syndrome de Down. Cependant, statistiquement et sur une population importante, ils peuvent augmenter les chances que vous en ayez un.
Si vous élevez un enfant atteint du syndrome de Down, vous aurez besoin d’une relation étroite avec des professionnels de la santé qui comprennent les défis uniques que pose cette maladie. En plus de préoccupations plus larges – comme les malformations cardiaques et la leucémie – les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir besoin d’être protégées contre des infections courantes comme les rhumes.
Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps et plus richement que jamais. Bien qu’elles soient souvent confrontées à un ensemble de défis uniques, elles peuvent également surmonter ces obstacles et s’épanouir. La mise en place d’un solide réseau de soutien composé de professionnels expérimentés et d’une famille et d’amis compréhensifs est cruciale pour la réussite des personnes atteintes du syndrome de Down et de leur famille.