Qu’est-ce que le syndrome de Jacobsen ?

Le syndrome de Jacobsen est une maladie congénitale rare causée par la délétion de plusieurs gènes du chromosome 11. On l’appelle parfois monosomie partielle 11q. Elle survient chez environ 1 nouveau-né sur 100 000.

Le syndrome de Jacobsen cause souvent :

  • malformations congénitales
  • problèmes comportementaux
  • troubles de la mémoire et de la pensée

Le syndrome de Jacobsen est également associé à l’autisme. Elle peut entraîner un certain nombre de complications graves pour la santé.

Quels sont les symptômes du syndrome de Jacobsen ?

Le syndrome de Jacobsen cause un large éventail de symptômes et de défauts physiques.

L’un des premiers symptômes que les parents peuvent remarquer est une croissance anormalement lente, tant dans l’utérus qu’après la naissance. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Jacobsen seront plus courtes que la moyenne à leur taille adulte. Ils peuvent aussi avoir une macrocéphalie ou une taille de tête supérieure à la moyenne. La trigonocéphalie est un autre symptôme courant. Cela donne au front un aspect pointu.

D’autres symptômes physiques comprennent des caractéristiques faciales distinctives. Il s’agit notamment de :

  • yeux écarquillés avec paupières tombantes
  • oreilles petites et basses
  • un large pont nasal
  • les coins de la bouche affaiblis
  • une petite mâchoire inférieure
  • une lèvre supérieure mince
  • plis cutanés recouvrant les coins intérieurs des yeux

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Jacobsen souffriront de troubles cognitifs. Cela peut se traduire par un retard de développement, y compris le développement de la parole et des habiletés motrices. Certains nourrissons auront de la difficulté à se nourrir. Bon nombre d’entre eux auront également des troubles d’apprentissage, qui peuvent être graves.

Les problèmes comportementaux sont également des symptômes associés au syndrome de Jacobsen. Ceux-ci peuvent être liés à un comportement compulsif, à une distractibilité facile et à une courte durée d’attention. De nombreux patients souffrent à la fois du syndrome de Jacobsen et du TDAH. C’est aussi associé à l’autisme.

Quelles sont les causes du syndrome de Jacobsen ?

Le syndrome de Jacobsen est causé par une perte de matériel génétique dans le chromosome 11. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une erreur entièrement aléatoire dans la division cellulaire. Ceci se produit normalement pendant la formation des cellules reproductrices ou au début du développement fœtal. Le nombre de gènes supprimés du chromosome déterminera la gravité de la maladie.

La plupart des cas de syndrome de Jacobsen ne sont pas héréditaires. Seulement entre 5 et 10 pour cent des cas surviennent lorsqu’un enfant hérite de la maladie d’un parent non affecté. Ces parents ont du matériel génétique qui est réarrangé mais toujours présent dans le chromosome 11. C’est ce qu’on appelle une translocation équilibrée. Si le syndrome de Jacobsen est héréditaire, les parents ont un risque légèrement plus élevé d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie.

Les filles sont deux fois plus susceptibles de développer ce syndrome que les garçons.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Jacobsen ?

Le diagnostic du syndrome de Jacobsen peut être difficile dans certains cas. C’est parce qu’il s’agit à la fois d’une maladie génétique et d’une maladie rare. Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer un diagnostic de syndrome de Jacobsen.

Au cours des tests génétiques, les chromosomes magnifiés sont évalués au microscope. Elles sont teintées pour leur donner un aspect « code-barres ». Le chromosome brisé et les gènes qui ont été supprimés seront visibles.

Le syndrome de Jacobsen peut être diagnostiqué pendant la grossesse. Si une échographie signale quelque chose d’anormal, d’autres examens peuvent être effectués. Un échantillon de sang peut être prélevé sur la mère et analysé.

Le syndrome de Jacbosen peut-il causer des complications ?

Le syndrome de Jacobsen peut entraîner un grand nombre de complications graves.

Les troubles d’apprentissage touchent environ 97 % des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen. Ces difficultés d’apprentissage sont généralement légères à modérées. Ils peuvent être graves.

Les troubles hémorragiques sont une complication grave mais courante du syndrome de Jacobsen. Environ 88 % des enfants atteints du syndrome de Jacobsen naissent avec le syndrome de Paris-Trousseau. Il s’agit d’un trouble de la coagulation qui provoque facilement des ecchymoses ou des saignements abondants. Cela peut vous exposer à un risque d’hémorragie interne. Même les saignements de nez ou les analyses sanguines peuvent entraîner des pertes sanguines importantes.

Les problèmes cardiaques sont également une complication courante. Environ 56 % des enfants atteints du syndrome de Jacobsen naissent avec des problèmes cardiaques. Certaines d’entre elles nécessiteront une intervention chirurgicale pour être traitées. Environ 20 pour cent des enfants atteints de Jacobsen mourront de complications cardiaques avant l’âge de 2 ans. Les malformations cardiaques courantes comprennent :

  • trous entre les chambres inférieures gauche et droite
  • anomalies du côté gauche du cœur
  • le syndrome du cœur gauche hypoplasique, une anomalie qui affecte la circulation sanguine dans le cœur

Des problèmes rénaux peuvent survenir chez les nourrissons et les enfants atteints de Jacobsen. Les problèmes rénaux incluent :

  • avoir un seul rein
  • double uretères (les tubes qui mènent des reins à la vessie)
  • hydronéprose, ou gonflement
  • kystes

Les problèmes gastro-intestinaux affectent généralement les nourrissons atteints de cette affection. La sténose du pylore provoque des vomissements violents en raison d’un rétrécissement ou d’un blocage de la sortie de l’estomac vers l’intestin. D’autres problèmes courants incluent :

  • anus bouché ou étroit
  • constipation
  • occlusion intestinale
  • parties manquantes du tractus gastro-intestinal
  • Positionnement anormal de l’intestin

Beaucoup d’enfants atteints de Jacobsen ont des troubles oculaires qui affectent leur vue, mais beaucoup de ces complications peuvent être traitées. Certains enfants développent des cataractes.

Comme certains enfants atteints du syndrome de Jacobsen sont immunodéficients, ils peuvent être beaucoup plus vulnérables aux infections. Les infections des oreilles et des sinus sont particulièrement fréquentes. Certains enfants auront des otites si graves qu’ils pourraient avoir une perte auditive.

Faire face au syndrome de Jacobsen

Avoir un enfant atteint du syndrome de Jacobsen peut être difficile pour les parents, d’autant plus que ce trouble est très rare. Trouver du soutien peut vous aider à faire face à la situation et vous donner les outils dont vous avez besoin pour aider votre enfant. Le pédiatre de votre enfant peut vous suggérer des moyens d’obtenir de l’aide.

D’autres grandes ressources pour les parents d’enfants atteints du syndrome de Jacobsen comprennent :

Qu’est-ce que le syndrome de Jacobsen ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Jacobsen, de sorte que le traitement se concentrera sur l’amélioration de la santé globale de l’enfant. Le traitement sera axé sur la prise en charge des complications de santé qui surviennent et sur l’aide à l’enfant pour l’aider à franchir les étapes de son développement.

L’espérance de vie des enfants atteints de cette condition est inconnue, mais les individus peuvent vivre et ont vécu jusqu’à l’âge adulte. De nombreux adultes atteints du syndrome de Jacobsen peuvent mener une vie heureuse, épanouissante et semi-indépendante.