Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SDE) est une maladie héréditaire qui affecte les tissus conjonctifs du corps. Le tissu conjonctif est responsable du soutien et de la structuration de la peau, des vaisseaux sanguins, des os et des organes. Il est composé de cellules, de matière fibreuse et d’une protéine appelée collagène. Un groupe de troubles génétiques cause le syndrome d’Ehlers-Danlos, qui se traduit par un défaut dans la production de collagène.

Récemment, 13 grands types de syndrome d’Ehlers-Danlos ont été sous-typés. Il s’agit notamment de :

  • classique
  • classique
  • cardio-valvulaire
  • vasculaires
  • hypermobile
  • arthrochalasie
  • dermatosparaxie
  • cyphoscoliotique
  • cornée fragile
  • spondylodysplasique
  • musculocontractuel
  • myopathique
  • parodontal

Chaque type de SPSE affecte différentes parties du corps. Cependant, tous les types de SPSE ont une chose en commun : l’hypermobilité. L’hypermobilité est une amplitude de mouvement inhabituellement importante dans les articulations.

Selon le Genetics Home Reference de la National Library of Medicine, l’EDS touche une personne sur 5 000 dans le monde. L’hypermobilité et les types classiques du syndrome d’Ehlers-Danlos sont les plus courants. Les autres types sont rares. Par exemple, la dermatosparaxie ne touche qu’environ 12 enfants dans le monde.

Quelles sont les causes des SPSE ?

Dans la plupart des cas, les SPSE sont une maladie héréditaire. La minorité des cas n’est pas héritée. Cela signifie qu’elles se produisent par le biais de mutations génétiques spontanées. Des défauts dans les gènes affaiblissent le processus et la formation du collagène.

Tous les gènes énumérés ci-dessous fournissent des instructions sur la façon d’assembler le collagène, sauf ADAMTS2. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer les protéines qui fonctionnent avec le collagène. Les gènes qui peuvent causer les SPSE, bien qu’il ne s’agisse pas d’une liste complète, comprennent :

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB

Quels sont les symptômes des SPSE ?

Les parents sont parfois porteurs silencieux des gènes défectueux qui causent les SPSE. Cela signifie que les parents peuvent ne présenter aucun symptôme de la maladie. Et ils ignorent qu’ils sont porteurs d’un gène défectueux. D’autres fois, la cause génétique est dominante et peut causer des symptômes.

Symptômes des SPSE classiques

  • joints lâches
  • peau très élastique et veloutée
  • peau fragile
  • une peau qui se meurtrit facilement
  • plis cutanés redondants sur les yeux
  • douleur musculaire
  • fatigue musculaire
  • Croissances bénignes sur les zones de pression, comme les coudes et les genoux
  • problèmes de valvules cardiaques

Symptômes d’EDS hypermobiles (hEDS)

  • joints lâches
  • ecchymoses faciles
  • douleur musculaire
  • fatigue musculaire
  • maladie articulaire dégénérative chronique
  • arthrose précoce
  • douleur chronique
  • problèmes de valvules cardiaques

Symptômes des SPSE vasculaires

  • vaisseaux sanguins fragiles
  • peau mince
  • peau transparente
  • nez fin
  • yeux saillants
  • lèvres minces
  • joues amaigries
  • petit menton
  • poumon affaissé
  • problèmes de valvules cardiaques

Comment diagnostique-t-on les SPSE ?

Les médecins peuvent utiliser une série de tests pour diagnostiquer les SPSE (à l’exception des SDEh) ou exclure d’autres affections semblables. Ces tests comprennent les tests génétiques, la biopsie cutanée et l’échocardiogramme. Un échocardiogramme utilise des ondes sonores pour créer des images en mouvement du cœur. Ceci montrera au médecin s’il y a des anomalies.

Un échantillon de sang est prélevé sur votre bras et testé pour détecter la présence de mutations dans certains gènes. Une biopsie cutanée est utilisée pour vérifier les signes d’anomalies dans la production de collagène. Il s’agit de prélever un petit échantillon de peau et de l’examiner au microscope.

Un test ADN peut également confirmer si un gène défectueux est présent dans un embryon. Cette forme de test est effectuée lorsque les ovules d’une femme sont fécondés à l’extérieur de son corps (fécondation in vitro).

Comment traite-t-on les SPSE ?

Les options de traitement actuelles pour les SPSE comprennent :

  • la physiothérapie (utilisée pour rééduquer les personnes souffrant d’instabilité articulaire et musculaire)
  • chirurgie pour réparer les articulations endommagées
  • des médicaments pour minimiser la douleur

D’autres options de traitement peuvent être disponibles selon l’intensité de la douleur que vous ressentez ou d’autres symptômes.

Vous pouvez également prendre ces mesures pour prévenir les blessures et protéger vos articulations :

  • Évitez les sports de contact.
  • Évitez de soulever des poids.
  • Utilisez un écran solaire pour protéger la peau.
  • Évitez les savons durs qui peuvent trop sécher la peau ou provoquer des réactions allergiques.
  • Utilisez des appareils fonctionnels pour minimiser la pression sur vos articulations.

De plus, si votre enfant a un SPSE, suivez les étapes suivantes pour prévenir les blessures et protéger ses articulations. De plus, mettez un rembourrage adéquat sur votre enfant avant qu’il ne fasse du vélo ou qu’il apprenne à marcher.

Complications potentielles des SPSE

Les complications des SPSE peuvent inclure :

  • douleur articulaire chronique
  • dislocation articulaire
  • arthrite précoce
  • cicatrisation lente des plaies, entraînant des cicatrices proéminentes
  • plaies chirurgicales qui ont du mal à guérir

Si vous soupçonnez que vous avez des SPSE en raison des symptômes que vous ressentez, il est important de consulter votre médecin. Ils pourront vous diagnostiquer à l’aide de quelques tests ou en excluant d’autres conditions similaires.

Si vous recevez un diagnostic de cette maladie, votre médecin collaborera avec vous à l’élaboration d’un plan de traitement. En outre, il existe plusieurs mesures que vous pouvez prendre pour éviter les blessures.