Le syndrome de Down survient lorsqu’un bébé développe une copie supplémentaire du 21e chromosome pendant la grossesse, ce qui entraîne des symptômes révélateurs. Ces signes et symptômes distinctifs peuvent inclure des traits faciaux reconnaissables, en plus des difficultés développementales et intellectuelles.
Vous souhaitez en savoir plus ? Nous avons compilé quelques faits et statistiques sur le syndrome de Down ci-dessous.
Données démographiques
Chaque année, environ 6 000 bébés naissent avec le syndrome de Down aux États-Unis.
L’incidence estimée du syndrome de Down se situe entre 1 sur 1 000 et 1 sur 1 100 naissances vivantes dans le monde, d’après les données de l
Le syndrome de Down est le trouble chromosomique le plus courant aux États-Unis.
Bien que le syndrome de Down soit le trouble chromosomique génétique le plus courant, la façon dont la maladie se manifeste chez chaque personne est différente.
Certaines personnes auront des problèmes intellectuels et de développement légers à modérés, tandis que d’autres auront des complications plus graves.
Il en va de même pour la santé, où certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être en bonne santé, tandis que d’autres peuvent avoir diverses complications liées à la santé, comme des malformations cardiaques.
Il existe trois types différents de syndrome de Down
Bien que l’affection puisse être considérée comme un syndrome singulier, il existe en fait trois types différents.
La trisomie 21, ou non disjonction, est la plus fréquente. Il représente
Les deux autres types sont appelés translocation et mosaïcisme. Quel que soit le type de personne, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une paire supplémentaire du chromosome 21.
Les bébés de toutes les races peuvent avoir le syndrome de Down
Le syndrome de Down n’est pas plus fréquent dans une race que dans une autre.
Aux États-Unis, cependant, les nourrissons noirs ou afro-américains atteints du syndrome de Down présentent les caractéristiques suivantes
Causes
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire
Le noyau d’une cellule typique contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes totaux. Chacun de ces chromosomes détermine quelque chose en vous, de votre couleur de cheveux à votre sexe.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire ou partielle du chromosome 21.
L’âge de la mère est le seul facteur de risque certain du syndrome de Down
Quatre-vingts pour cent des enfants atteints de trisomie 21 ou de syndrome de Down sont nés de mères âgées de moins de 35 ans. Les femmes plus jeunes ont des bébés plus fréquemment, de sorte que le nombre de bébés atteints du syndrome de Down est plus élevé dans ce groupe.
Cependant, les mères de plus de 35 ans sont plus susceptibles d’avoir un bébé atteint de la maladie.
Selon la National Down Syndrome Society, une femme de 35 ans a environ 1 chance sur 350 de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down. Cette probabilité augmente graduellement jusqu’à 1 sur 100 à l’âge de 40 ans et environ 1 sur 30 à 45 ans.
Le syndrome de Down est une maladie génétique, mais ce n’est pas héréditaire.
Ni la trisomie 21 ni la mosaïque ne sont héritées d’un parent. Ces cas de syndrome de Down sont le résultat d’une division cellulaire aléatoire au cours du développement du bébé.
Mais un tiers des cas de translocation sont héréditaires, ce qui représente environ 1 % de tous les cas de syndrome de Down. Cela signifie que le matériel génétique qui peut mener au syndrome de Down est transmis de parent à enfant.
Les deux parents peuvent être porteurs des gènes du syndrome de Down de translocation sans présenter aucun signe ou symptôme du syndrome de Down.
Les femmes qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down ont plus de chances d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie.
Si une femme a un enfant atteint de la maladie, son risque d’avoir un deuxième enfant atteint du syndrome est d’environ 1 sur 100 jusqu’à 40 ans.
Le risque d’avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down de type translocation est d’environ 10 à 15 % si la mère porte les gènes. Par contre, si le père est le porteur, le risque est d’environ 3 %.
Vivre avec le syndrome de Down
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter diverses complications
On a constaté que les nourrissons atteints du syndrome de Down qui présentaient également une malformation cardiaque congénitale étaient
De même, une malformation cardiaque congénitale est l’un des plus grands prédicteurs de décès avant l’âge de 20 ans. De nouveaux développements dans le domaine de la chirurgie cardiaque, cependant, aident les personnes atteintes de cette maladie à vivre plus longtemps.
Comparativement aux enfants sans syndrome de Down, les enfants trisomiques courent un risque plus élevé de complications, dont la perte auditive.
Les symptômes du syndrome de Down ne sont pas les mêmes pour chaque personne
Le syndrome de Down provoque de nombreuses caractéristiques distinctes, comme :
- une petite taille
- yeux obliques vers le haut
- une arête nasale aplatie
- un cou court
Cependant, chaque personne aura différents degrés de caractéristiques, et certaines de ces caractéristiques peuvent ne pas apparaître du tout.
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent travailler, mais ont souvent des emplois qui sous-utilisent leurs compétences.
Selon une enquête nationale réalisée en 2015, seulement 57 pour cent des adultes atteints du syndrome de Down avaient un emploi et seulement 3 pour cent étaient des employés rémunérés à temps plein.
Plus de 25 p. 100 des répondants étaient des bénévoles, près de 3 p. 100 étaient des travailleurs autonomes et 30 p. 100 étaient sans emploi.
De plus, le pourcentage le plus élevé de personnes travaillaient dans la restauration ou l’industrie alimentaire et dans les services de conciergerie et de nettoyage, même si une grande majorité d’adultes ont déclaré qu’ils utilisent des ordinateurs.
Prendre soin d’une personne atteinte du syndrome de Down
Le nombre d’enfants nés avec le syndrome de Down qui meurent avant leur premier anniversaire diminue
De 1979 à 2003, le taux de décès d’une personne née avec le syndrome de Down au cours de sa première année de vie a diminué d’environ
Cela signifie qu’environ 5 % seulement des bébés nés avec le syndrome de Down mourront avant l’âge d’un an.
L’âge moyen de survie continue d’augmenter
Au début du XXe siècle, les enfants atteints du syndrome de Down vivaient rarement plus de 9 ans. Aujourd’hui, grâce aux progrès du traitement, la majorité des personnes atteintes de cette maladie vivront jusqu’à l’âge de 60 ans. Certains peuvent vivre encore plus longtemps.
Une intervention précoce est vitale
Bien qu’il soit impossible de guérir le syndrome de Down, le traitement et l’enseignement des aptitudes à la vie quotidienne peuvent grandement contribuer à améliorer la qualité de vie de l’enfant – et éventuellement de l’adulte.
Les programmes de traitement comprennent souvent des thérapies physiques, orthophoniques et ergothérapeutiques, des cours de préparation à la vie quotidienne et des possibilités d’éducation. De nombreuses écoles et fondations offrent des cours et des programmes hautement spécialisés pour les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down.
La moitié des personnes âgées atteintes du syndrome de Down développeront des pertes de mémoire
Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent beaucoup plus vieux, mais avec l’âge, il n’est pas rare qu’elles développent leur capacité de penser et d’agir.
Selon l’Association du syndrome de Down, dans la cinquantaine, environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down présenteront des signes de perte de mémoire et d’autres problèmes – comme la perte de compétences – associés à la maladie d’Alzheimer.
Bien que le syndrome de Down demeure le trouble chromosomique le plus fréquent chez les enfants nés aux États-Unis aujourd’hui, l’avenir s’annonce plus prometteur pour eux.
Les personnes atteintes de cette maladie prospèrent et leur espérance de vie augmente grâce à l’amélioration des traitements et des thérapies.
De plus, une meilleure compréhension des mesures préventives et des complications associées à la maladie permet aux soignants, aux éducateurs et aux médecins d’anticiper et de planifier à long terme.
Jen Thomas est journaliste et stratège média basée à San Francisco. Quand elle ne rêve pas de nouveaux endroits à visiter et à photographier, on peut la trouver dans la région de la Baie, luttant pour son Jack Russell terrier aveugle ou ayant l’air perdue parce qu’elle insiste pour marcher partout. Jen est aussi une joueuse de Frisbee Ultime compétitive, une grimpeuse décente, une coureuse déchue et une aspirante artiste aérienne.