L’anencéphalie est une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau et les os du crâne ne se forment pas complètement lorsque le bébé est dans l’utérus. Par conséquent, le cerveau du bébé, en particulier le cervelet, se développe peu. Le cervelet est la partie du cerveau principalement responsable de la pensée, du mouvement et des sens, y compris le toucher, la vision et l’audition.
L’anencéphalie est considérée comme une anomalie du tube neural. Le tube neural est une tige étroite qui se ferme normalement pendant le développement du fœtus et forme le cerveau et la moelle épinière. Cela se produit habituellement vers la quatrième semaine de grossesse, mais si ce n’est pas le cas, le résultat peut être l’anencéphalie.
Cette condition incurable affecte environ trois grossesses sur 10 000 aux États-Unis chaque année, selon le rapport de l
Dans de nombreux cas, une grossesse impliquant une anomalie du tube neural se termine par une fausse couche.
Quelles en sont les causes et qui est à risque ?
La cause de l’anencéphalie est généralement inconnue, ce qui peut être frustrant. Chez certains bébés, la cause peut être liée à des modifications génétiques ou chromosomiques. Dans la plupart des cas, les parents du bébé n’ont pas d’antécédents familiaux d’anencéphalie.
L’exposition d’une mère à certaines toxines environnementales, à certains médicaments ou même à certains aliments ou boissons peut jouer un rôle. Cependant, les chercheurs n’en savent pas encore assez sur ces facteurs de risque potentiels pour fournir des lignes directrices ou des mises en garde.
L’exposition à des températures élevées, qu’il s’agisse d’un sauna, d’un spa ou d’une forte fièvre, peut augmenter le risque d’anomalies du tube neural.
La Cleveland Clinic suggère que certains médicaments sur ordonnance, y compris certains de ceux utilisés pour traiter le diabète, peuvent augmenter le risque d’anencéphalie. Le diabète et l’obésité peuvent être des facteurs de risque de complications de la grossesse ; il est donc toujours idéal de discuter avec votre médecin de toute affection chronique et de la façon dont elle peut affecter votre grossesse.
Un facteur de risque important lié à l’anencéphalie est un apport insuffisant en acide folique. Un manque de cet élément nutritif clé peut augmenter votre risque d’avoir un bébé avec d’autres anomalies du tube neural en plus de l’anencéphalie, comme le spina bifida. Les femmes enceintes peuvent minimiser ce risque en prenant des suppléments d’acide folique ou en modifiant leur alimentation.
Si vous avez eu un nourrisson atteint d’anencéphalie, vos chances d’avoir un deuxième bébé atteint de la même affection ou d’une anomalie différente du tube neural augmentent de 4 à 10 %. Deux grossesses antérieures affectées par l’anencéphalie augmentent le taux de récidive à environ 10 à 13 pour cent.
Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?
Les médecins peuvent diagnostiquer l’anencéphalie pendant la grossesse ou immédiatement après la naissance du bébé. A la naissance, les anomalies du crâne sont facilement visibles. Dans certains cas, il manque une partie du cuir chevelu, ainsi que le crâne.
Les tests prénatals pour l’anencéphalie comprennent :
- Une prise de sang. Des taux élevés d’alpha-fœtoprotéine, une protéine du foie, peuvent indiquer une anencéphalie.
- Amniocentèse. Le liquide retiré du sac amniotique entourant le fœtus peut être étudié pour rechercher plusieurs marqueurs du développement anormal. Des taux élevés d’alpha-fœtoprotéine et d’acétylcholinestérase sont associés à des anomalies du tube neural.
- Ultrasons. Les ondes sonores à haute fréquence peuvent aider à créer des images (sonogrammes) du foetus en développement sur un écran d’ordinateur. Une échographie peut montrer les signes physiques d’anencéphalie.
- IRM fœtale. Un champ magnétique et des ondes radio produisent des images du fœtus. Une IRM fœtale fournit des images plus détaillées qu’une échographie.
La Cleveland Clinic suggère le dépistage prénatal de l’anencéphalie entre la 14e et la 18e semaine de grossesse. L’IRM fœtale a lieu à tout moment.
Quels sont les symptômes ?
Les signes les plus visibles d’anencéphalie sont les parties manquantes du crâne, qui sont habituellement les os à l’arrière de la tête. Certains os sur les côtés ou à l’avant du crâne peuvent également être manquants ou mal formés. Le cerveau n’est pas non plus formé correctement. Sans un cervelet sain, une personne ne peut pas survivre.
D’autres signes peuvent inclure un plissement des oreilles, une fente palatine et de mauvais réflexes. Certains nourrissons nés avec une anencéphalie présentent également des malformations cardiaques.
Comment traite-t-on la maladie ?
Il n’existe aucun traitement ou remède contre l’anencéphalie. Un nourrisson né avec cette condition doit être maintenu au chaud et à l’aise. S’il manque des parties du cuir chevelu, les parties exposées du cerveau doivent être recouvertes.
L’espérance de vie d’un nourrisson né avec une anencéphalie ne dépasse pas quelques jours, plus probablement quelques heures.
Anencéphalie vs microcéphalie
L’anencéphalie est l’une des nombreuses affections connues sous le nom de troubles céphaliques. Ils sont tous liés à des problèmes de développement du système nerveux.
La microcéphalie est un trouble semblable à l’anencéphalie à certains égards. Un bébé né avec cette condition a un périmètre crânien plus petit que la normale.
Contrairement à l’anencéphalie, qui est apparente à la naissance, la microcéphalie peut ou non être présente à la naissance. Elle peut se développer au cours des premières années de la vie.
Un enfant atteint de microcéphalie peut présenter une maturation normale du visage et d’autres parties du corps, tandis que la tête reste petite. Une personne atteinte de microcéphalie peut présenter un retard de développement et avoir une espérance de vie plus courte qu’une personne sans maladie céphalique.
Qu’est-ce que c’est ?
Même si le fait d’avoir un enfant qui développe une anencéphalie peut être dévastateur, n’oubliez pas que le risque de grossesses subséquentes de la même façon est encore très faible. Vous pouvez contribuer à réduire encore davantage ce risque en vous assurant de consommer suffisamment d’acide folique avant et pendant votre grossesse.
Les CDC travaillent avec les Centers for Birth Defects Research and Prevention sur des études explorant des méthodes améliorées de prévention et de traitement de l’anencéphalie et de l’ensemble des anomalies congénitales.
Si vous êtes enceinte ou prévoyez le devenir, discutez rapidement avec votre médecin de toutes les façons d’améliorer vos chances d’avoir une grossesse en santé.
Peut-on l’éviter ?
La prévention de l’anencéphalie peut ne pas être possible dans tous les cas, bien qu’il y ait certaines mesures qui peuvent réduire les risques.
Si vous êtes enceinte ou pourriez tomber enceinte, le CDC recommande un apport quotidien d’au moins