Qu’est-ce que le syndrome du naevus basocellulaire ?

Le syndrome du naevus basocellulaire fait référence à un groupe de défauts causés par une maladie génétique rare. Il affecte la peau, le système endocrinien, le système nerveux, les yeux et les os. D’autres noms pour le syndrome basal de naevus de cellules incluent :

  • Syndrome de Gorlin
  • syndrome de Gorlin-Goltz
  • syndrome du carcinome basocellulaire névoïde (NBCCS)

Le signe révélateur de ce trouble est l’apparition d’un carcinome basocellulaire (cancer de la peau) après la puberté. Le carcinome basocellulaire est le type de cancer de la peau le plus courant aux États-Unis. Le plus souvent observée chez les personnes âgées de plus de 45 ans, elle est habituellement le résultat d’une exposition prolongée au soleil. Les personnes atteintes du syndrome du naevus basocellulaire courent un risque élevé de développer un carcinome basocellulaire.

Quels sont les symptômes du naevus basocellulaire ?
Syndrome ?

Le symptôme le plus courant du syndrome du naevus basocellulaire est le développement d’un carcinome basocellulaire à l’adolescence ou au début de la vie adulte. Le syndrome du naevus basocellulaire est également responsable du développement d’autres cancers au début de la vie d’une personne, notamment :

  • médulloblastome (tumeur maligne du cerveau, habituellement chez les enfants)
  • cancer du sein
  • lymphome non hodgkinien (LNH)
  • cancer ovarien

Les personnes atteintes du syndrome du naevus basocellulaire ont souvent des caractéristiques physiques uniques. En voici quelques exemples :

  • piqûres dans la paume des mains ou sur les pieds
  • grande taille de tête
  • fente palatine
  • les yeux qui sont très éloignés l’un de l’autre
  • une mâchoire saillante
  • problèmes spinaux, y compris scoliose ou cyphose (courbures anormales de la colonne vertébrale)

Certaines personnes atteintes du syndrome du naevus basocellulaire développeront également des tumeurs à la mâchoire. Ces tumeurs sont connues sous le nom de tumeurs odontogènes kératocystiques et peuvent faire enfler le visage de la personne. Dans certains cas, les tumeurs déplacent leurs dents.

Si l’affection est grave, d’autres symptômes peuvent survenir. Par exemple, le syndrome du naevus basocellulaire peut affecter le système nerveux. Cela peut causer :

  • aveuglement
  • surdité
  • crises
  • déficience intellectuelle

Quelles sont les causes du syndrome du naevus basocellulaire ?

Le syndrome du naevus basocellulaire est transmis dans les familles par un modèle autosomique dominant. Cela signifie que vous n’avez besoin que d’obtenir le gène d’un de vos parents pour développer la maladie. Si l’un des parents a le gène, vous avez 50 % de chances d’en hériter et de développer la maladie.

Le gène spécifique impliqué dans le développement du syndrome du naevus basocellulaire est le gène PTCH1, ou patch. Ce gène est responsable de s’assurer que les cellules normales du corps ne se multiplient pas trop rapidement. Lorsque des problèmes avec ce gène surviennent, l’organisme n’est pas en mesure d’arrêter la division et la croissance cellulaire. Par conséquent, votre corps n’est pas en mesure de prévenir la croissance de certains types de cancer.

Comment diagnostique-t-on le syndrome du naevus basocellulaire ?

Votre médecin peut diagnostiquer le syndrome du naevus basocellulaire. Ils vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux, y compris si vous avez reçu un diagnostic de cancer et s’il y a des antécédents de la maladie dans votre famille. Votre médecin effectuera également un examen physique pour vérifier si vous présentez l’un ou l’autre des éléments suivants :

  • tumeurs odontogènes kératocystiques
  • liquide sur le cerveau qui entraîne un gonflement de la tête (hydrocéphalie)
  • anomalies des côtes ou de la colonne vertébrale

Pour confirmer votre diagnostic, votre médecin peut également demander des examens supplémentaires. Il peut s’agir notamment de :

  • un échocardiogramme
  • IRM de la tête
  • biopsie (si vous avez des tumeurs)
  • Radiographie de la tête et de la mâchoire
  • dépistage génétique

Comment traite-t-on le syndrome du naevus basocellulaire ?

Le traitement du syndrome du naevus basocellulaire dépendra de vos symptômes spécifiques. Si vous avez un cancer, votre médecin peut vous recommander de consulter un oncologue (spécialiste du cancer) pour un traitement. Si vous souffrez de la maladie mais ne développez pas de cancer, votre médecin peut vous recommander de consulter régulièrement un dermatologue (médecin spécialiste de la peau). Le dermatologue pourra examiner votre peau pour détecter un cancer de la peau avant qu’il n’atteigne un stade mettant votre vie en danger.

Les personnes qui développent des tumeurs dans la mâchoire devront subir une intervention chirurgicale pour les enlever. Les symptômes tels que la déficience intellectuelle peuvent être traités au moyen de services visant à améliorer les capacités et la qualité de vie de la personne. Les services peuvent inclure :

  • éducation spécialisée
  • kinésithérapie
  • ergothérapie
  • orthophonie

Qu’est-ce que le long terme pour quelqu’un
avec cette condition ?

Si vous souffrez du syndrome du naevus basocellulaire, votre état dépendra des complications qui découlent de votre état. Le cancer de la peau, s’il est dépisté tôt, peut être traité efficacement. Cependant, les personnes atteintes d’un cancer à un stade avancé peuvent ne pas avoir un bon . Des complications telles que la cécité ou la surdité peuvent également avoir un impact sur votre .

Peut-on prévenir le syndrome du naevus basocellulaire ?

Le syndrome du naevus basocellulaire est une maladie génétique qu’il n’est peut-être pas possible de prévenir. Si vous souffrez de cette maladie ou si vous portez le gène de cette maladie, vous devriez consulter un conseiller génétique si vous voulez avoir des enfants. Vos médecins vous fourniront les renseignements dont vous avez besoin pour prendre une décision éclairée.