Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Elle touche 1 à 3 millions d’Américains. Les chiffres varient en fonction de la race et de la nationalité. Par exemple, l’American Society of Hematology estime que 8 à 10 pour cent des Afro-Américains présentent ce trait. On le voit aussi chez les Hispaniques, les Sud-Asiatiques, les Caucasiens d’Europe du Sud et les gens du Moyen-Orient.

Une personne atteinte de GCS n’a hérité qu’une seule copie du gène de la drépanocytose d’un parent. Une personne atteinte de drépanocytose a deux copies du gène, une de chaque parent. Comme une personne atteinte de GCS ne possède qu’une seule copie du gène, elle ne développera jamais la drépanocytose. Au lieu de cela, ils sont considérés comme porteurs de la maladie. Cela signifie qu’ils peuvent transmettre le gène de la maladie à leurs enfants. Selon la constitution génétique de chaque parent, chaque enfant peut avoir des chances variables d’avoir une GCS et de développer une drépanocytose.

Drépanocytose vs. drépanocytose

Drépanocytose

La drépanocytose affecte les globules rouges. Les personnes atteintes d’ACL ont une hémoglobine défectueuse, le composant des globules rouges qui transporte l’oxygène. Cette altération de l’hémoglobine fait que les globules rouges, qui sont normalement des disques aplatis, prennent la forme d’un croissant. Les cellules ressemblent à une faucille, un outil utilisé en agriculture. C’est de là que vient le nom.

Les personnes atteintes d’ACL souffrent généralement d’une pénurie de globules rouges. Les globules rouges disponibles peuvent devenir inflexibles et collants, bloquant la circulation du sang dans l’organisme. Cette restriction de la circulation sanguine peut causer :

  • douleur
  • anémie
  • caillots de sang
  • faible apport d’oxygène aux tissus
  • autres troubles
  • trépas

Caractère drépanocytaire

D’autre part, la drépanocytose entraîne rarement une déformation des globules rouges, et seulement sous certaines conditions. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de GCS ont suffisamment d’hémoglobine normale pour empêcher les cellules de prendre la forme d’une faucille. Sans la faucille, les globules rouges se comportent comme il se doit et transportent le sang riche en oxygène vers les tissus et organes du corps.

Caractère drépanocytaire et hérédité

La drépanocytose se transmet du parent à l’enfant. Si les deux parents sont atteints de GCS, leurs enfants biologiques ont un 50 pour cent la chance d’avoir une GCS et une 25 pour cent risque d’avoir la drépanocytose la plus grave. Si un seul parent a la drépanocytose, ses enfants ont une 50 pour cent risque d’hériter d’une GCS, mais n’ont aucune chance de développer une DDC.

Symptômes de la drépanocytose

Contrairement à la drépanocytose plus grave, la GCS ne cause généralement aucun symptôme. La plupart des personnes atteintes n’ont pas de conséquences directes sur leur santé en raison de ce trouble.

Certaines personnes atteintes de GCS peuvent avoir du sang dans l’urine. Étant donné que le sang dans l’urine peut être un signe de maladie grave, comme le cancer de la vessie, il devrait être examiné par un professionnel de la santé.

Bien que cela soit rare, les personnes atteintes de GCS peuvent développer des symptômes de drépanocytose dans des conditions extrêmes. Ces conditions comprennent :

  • une augmentation de la pression dans l’atmosphère, comme dans le cas de la plongée sous-marine
  • de faibles niveaux d’oxygène, qui peuvent survenir lors d’une activité physique intense
  • hautes altitudes
  • déshydratation

Les athlètes atteints de GCS doivent prendre des précautions lorsqu’ils performent. Il est extrêmement important de rester hydraté.

Diagnostic

Si vous craignez que la GCS ne se produise dans votre famille, votre médecin ou le service de santé local peut effectuer un simple test sanguin. Tous les bébés nés dans un hôpital des États-Unis subissent des tests de dépistage de la drépanocytose et de la drépanocytose.

Complications

La GCS est généralement un trouble assez bénin. Dans certaines conditions, il peut être nocif. Dans une étude publiée dans le New England Journal of Medicine, les recrues de l’armée qui ont reçu une GCS et qui ont subi un entraînement physique rigoureux n’avaient pas plus de chances de mourir que les recrues qui n’avaient pas ce trait. Cependant, ils étaient beaucoup plus susceptibles d’avoir une dégradation du tissu musculaire qui peut entraîner des lésions rénales. Dans ces circonstances, l’alcool peut aussi avoir joué un rôle.

Dans une autre étude publiée dans le Journal of Thrombosis and Haemostasis (en anglais seulement)Les chercheurs ont découvert que les Afro-Américains atteints de GCS avaient deux fois plus de risques de développer un caillot sanguin dans leurs poumons que les Afro-Américains qui n’avaient pas ce caractère. Les caillots sanguins peuvent mettre la vie en danger lorsqu’ils coupent l’alimentation en oxygène des poumons, du cœur ou du cerveau.

La drépanocytose est un trouble courant, surtout chez les Afro-Américains. Il ne présente généralement aucun problème à moins que les conditions physiques ne soient extrêmes. Pour cette raison, et en raison de la forte probabilité de transmission, vous devriez discuter avec votre médecin de la possibilité de subir des tests de dépistage et de faire l’objet d’une surveillance si vous faites partie d’un groupe à risque élevé. Les groupes à haut risque comprennent les Afro-Américains et les personnes d’origine hispanique, sud-asiatique, sud européenne ou moyen-orientale. Il est particulièrement important d’être surveillé si vous êtes un porteur connu et un athlète, ou si vous songez à fonder une famille.