Qu’est-ce que le nanisme ?

Le nanisme est une condition médicale ou génétique qui fait qu’une personne est considérablement plus petite qu’un homme ou une femme de taille moyenne. La taille moyenne d’un adulte avec nanisme est de 4 pieds, mais le nanisme peut s’appliquer à un adulte qui mesure 4’10 » ou moins.

Le terme « petite taille » est souvent préféré à « nanisme » ou « nain ». Le terme  » petite personne  » ou  » petites personnes  » est aussi souvent utilisé. L’un des plus grands groupes de défense des personnes atteintes de nanisme est le Little People of America (LPA). « Nain » n’est pas une étiquette acceptable.

Gardez à l’esprit les mots ou l’étiquette qu’une personne nanisme utilise pour se décrire. Soyez également sensible aux défis ou aux préjugés auxquels ils peuvent être confrontés dans la vie de tous les jours.

Types de nanisme

Bien qu’il existe de nombreuses causes différentes du nanisme, il existe deux principaux types de nanisme : proportionné et disproportionné.

Nanisme proportionné

Lorsque la tête, le tronc et les membres sont tous proportionnels les uns aux autres, mais beaucoup plus petits que ceux d’une personne de taille moyenne, on parle de nanisme proportionnel.

Ce type de nanisme est souvent le résultat d’une carence hormonale. Elle peut souvent être traitée par des injections d’hormones alors que l’enfant est encore en pleine croissance. Par conséquent, une personne née avec un nanisme proportionné peut être capable d’atteindre une taille moyenne ou de s’en approcher.

Nanisme disproportionné

C’est la forme de nanisme la plus courante. Comme son nom l’indique, elle se caractérise par des parties du corps qui sont disproportionnées les unes par rapport aux autres. Par exemple, une maladie génétique appelée achondroplasie entraîne des bras et des jambes beaucoup plus courts que ceux d’une personne de taille moyenne, mais le tronc ressemble à celui d’une personne non affectée par le nanisme. Dans certains cas, la tête d’une personne présentant un nanisme disproportionné peut être légèrement plus grosse que celle d’une personne sans nanisme.

Quelles sont les causes du nanisme ?

Les chercheurs croient qu’il y a plus de 300 conditions qui causent le nanisme. La plupart des causes sont génétiques. Les causes les plus courantes sont les suivantes :

Achondroplasie

Bien que l’achondroplasie soit une maladie génétique, quatre personnes sur cinq qui en sont atteintes ont également deux parents de taille moyenne. Si vous souffrez d’achondroplasie, vous avez un gène muté associé à la maladie et une version non affectée de ce gène. C’est la cause la plus fréquente du nanisme.

syndrome de Turner

Cette affection ne touche que les femmes. Au lieu d’hériter de vos parents deux chromosomes X pleinement fonctionnels, vous héritez d’un chromosome X et il vous manque un deuxième, ou au moins une partie d’un deuxième, chromosome X. Les mâles, par comparaison, ont un chromosome X et un chromosome Y.

Déficit en hormone de croissance

Les raisons de la carence en hormone de croissance ne sont pas toujours claires. Parfois, c’est lié à une mutation génétique. Dans de nombreux cas, les causes de la carence en hormone de croissance ne sont jamais diagnostiquées.

Hypothyroïdie

Une thyroïde sous-active, surtout si elle se développe à un jeune âge, peut entraîner de nombreux problèmes de santé, y compris une croissance limitée. Parmi les autres complications, mentionnons le manque d’énergie, les problèmes cognitifs et les traits bouffis du visage.

La santé de la thyroïde d’un nouveau-né devrait faire l’objet d’un dépistage de routine. Si votre bébé n’a pas fait vérifier sa thyroïde, parlez-en à votre pédiatre.

Retard de croissance intra-utérin

Cette condition se développe pendant que le bébé est encore dans le ventre de sa mère. La grossesse peut aller jusqu’à terme, mais le bébé est généralement beaucoup plus petit que la moyenne. Le résultat est typiquement un nanisme proportionnel.

Génétique et autres facteurs de risque

Le nanisme est généralement le résultat d’une mutation génétique. Mais avoir un gène ou des gènes responsables du nanisme peut se produire de plusieurs façons.

Dans certains cas, cela peut se produire spontanément. Il se peut que vous ne naissiez pas avec des gènes mutés hérités d’un parent. Au lieu de cela, une mutation de vos gènes se produit d’elle-même – généralement sans cause que les médecins peuvent découvrir.

Les maladies génétiques héréditaires peuvent prendre deux formes. L’un est récessif, ce qui signifie que vous héritez de deux gènes mutés (un de chaque parent) pour avoir la maladie. L’autre est dominante. Vous n’avez besoin que d’un seul gène muté – de l’un ou l’autre parent – pour avoir la maladie.

D’autres facteurs de risque pour le nanisme comprennent une carence hormonale ou la malnutrition. Il n’y a généralement pas de facteurs de risque pour une carence hormonale, mais elle peut souvent être traitée avec succès. La malnutrition grave, qui entraîne la faiblesse des os et des muscles, peut également être surmontée dans de nombreux cas par une alimentation saine et plus riche en nutriments.

Comment diagnostique-t-on le nanisme ?

À la naissance, l’apparition d’un nouveau-né peut parfois suffire à établir un diagnostic de nanisme. Dans le cadre des examens de bien-être des bébés, votre enfant devrait être mesuré et pesé pour voir comment il se compare aux moyennes de la population pour un enfant de son âge. Un autre signe qu’un pédiatre peut utiliser pour diagnostiquer le nanisme est le fait de se situer constamment dans les quartiles les plus bas de la courbe de croissance standard.

L’établissement d’un diagnostic prénatal provisoire pendant que le bébé est encore dans l’utérus peut se faire au moyen d’une échographie. Si l’apparence du bébé suggère un nanisme, ou si les parents savent qu’ils portent un gène du nanisme, un médecin peut recommander une amniocentèse. C’est un test de laboratoire du liquide amniotique de l’utérus.

Les tests génétiques peuvent être utiles dans certains cas. C’est particulièrement vrai lorsqu’il s’agit de distinguer une cause potentielle de nanisme d’une autre. Un test sanguin pour vérifier les niveaux d’hormone de croissance peut également aider à confirmer un diagnostic de nanisme causé par une carence hormonale.

Complications possibles

Le nanisme s’accompagne souvent de complications de santé. Ces problèmes vont des problèmes de jambes et de dos aux problèmes de fonctionnement du cerveau et des poumons.

Les complications les plus courantes associées au nanisme disproportionné sont :

  • jambes arquées
  • arthrite
  • voûte plantaire progressive du dos
  • canal rétréci dans la colonne vertébrale inférieure, entraînant une pression sur la moelle épinière (sténose de la colonne vertébrale)
  • pression spinale à la base du crâne
  • excès de liquide cérébral (hydrocéphalie)
  • apnée du sommeil
  • retards dans le développement des habiletés motrices du bébé
  • un gain de poids qui peut mettre plus de pression sur la colonne vertébrale et les articulations

La grossesse chez les nanismes peut présenter son lot de complications potentielles, y compris des problèmes respiratoires. Une livraison césarienne est habituellement nécessaire, parce que la taille de la région pelvienne ne permettra pas une livraison vaginale.

Pour certaines personnes ayant un nanisme proportionné, un mauvais développement des organes peut entraîner d’importants problèmes de santé.

Gestion des conditions

Le nanisme, quelle qu’en soit la cause, ne peut être guéri ou « corrigé ». Cependant, il existe certaines thérapies qui peuvent aider à réduire le risque de complications.

Hormonothérapie

Pour les personnes souffrant d’un déficit en hormone de croissance, des injections d’hormone de croissance humaine synthétique peuvent être utiles. Les enfants qui reçoivent ce traitement n’atteignent pas toujours une taille moyenne, mais ils peuvent se rapprocher.

Le traitement comprend des injections quotidiennes lorsqu’un enfant est jeune, bien que les injections puissent se poursuivre jusqu’à l’âge de 20 ans. Cela peut être fait si l’on s’inquiète de la pleine maturation de l’adulte et d’une quantité suffisante de muscles et de graisse.

Les filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin d’œstrogénothérapie et d’autres hormones pour déclencher la puberté et un développement féminin approprié. L’œstrogénothérapie peut être nécessaire jusqu’à ce qu’une femme atteigne l’âge de la ménopause.

Options chirurgicales

Pour d’autres personnes atteintes de nanisme, des traitements chirurgicaux peuvent être nécessaires et utiles pour vivre une vie plus longue et plus saine.

Les traitements chirurgicaux comprennent ceux qui peuvent aider :

  • corriger le sens de la croissance osseuse
  • stabiliser la colonne vertébrale
  • augmenter le canal dans les vertèbres entourant la moelle épinière pour soulager la pression sur la moelle épinière

Une autre intervention chirurgicale pour les personnes ayant un excès de liquide autour du cerveau consiste à placer un type de tube, appelé shunt, dans le cerveau. Cela peut soulager une partie de ce liquide et réduire la pression sur le cerveau.

Physiothérapie et orthèses

La physiothérapie et l’orthétique sont des solutions non invasives à certaines complications du nanisme. La physiothérapie est souvent prescrite après une chirurgie des membres ou du dos pour vous aider à retrouver ou à améliorer votre amplitude de mouvement et votre force. La physiothérapie peut également être conseillée si le nanisme affecte votre façon de marcher ou vous cause des douleurs qui ne nécessitent pas de chirurgie.

Les orthèses sont des dispositifs faits sur mesure qui s’adaptent à vos chaussures pour aider à améliorer la santé et la fonction de votre pied. Si le nanisme affecte votre équilibre, votre façon de marcher ou d’autres aspects de la fonction du pied, demandez à un podiatre comment les orthèses peuvent vous aider.

Vivre avec le nanisme

Il peut être difficile de faire face aux préjugés et à l’ignorance dans la société. Il peut aussi y avoir des défis quotidiens associés à la vie avec le nanisme.

Des organismes comme l’APL fournissent des ressources pour aider à relever les défis émotionnels et logistiques de la vie. Trouver un groupe de soutien peut vous aider à établir des liens avec une communauté de personnes qui ont vécu des expériences similaires.

L’APL peut également vous aider à apprendre comment abaisser les interrupteurs d’éclairage, les poignées de porte et d’autres choses dans votre maison. Ils peuvent également vous fournir des renseignements et des ressources sur les outils ou l’équipement spéciaux que vous pouvez utiliser et sur les modifications que vous pouvez apporter à votre voiture, à votre école ou à votre espace de travail.

Pour les enfants atteints de nanisme, les défis peuvent être particulièrement difficiles. Les taquineries, l’intimidation et même les malentendus innocents au sujet de la maladie peuvent être gênants.

Si vous avez un enfant atteint de nanisme, discutez avec les enseignants et d’autres personnes à l’école pour les aider à comprendre la maladie et comment ils peuvent éduquer les autres à ce sujet. Vous devrez peut-être aussi discuter avec votre école des outils et autres mesures d’adaptation qui seront utiles ou nécessaires pour votre enfant.

Vous devriez également encourager votre enfant à parler de ses sentiments ou d’autres préoccupations.

Puis-je transmettre la condition ?

Quand il s’agit d’avoir une famille, il y a des considérations importantes. Lorsque les deux parents ont le nanisme, les chances qu’un enfant naisse avec le nanisme sont plus élevées que dans la population générale.

Si vous souffrez d’achondroplasie, par exemple, vous avez un gène nanisme et un gène non affecté. Cela signifie que lorsque les deux parents sont atteints d’achondroplasie, il y a 25 % de chances que leur enfant hérite du gène non affecté et atteigne au moins une taille moyenne.

Il y a 50 % de chances que l’enfant hérite d’un gène de chaque type de gène, mais 25 % de chances que le bébé ait deux gènes de nanisme. Les bébés nés avec ce qu’on appelle un « syndrome à double dominance » meurent souvent à la naissance ou peu après.

Les personnes atteintes de nanisme ont souvent une vie longue et épanouissante. Cette condition n’affecte pas la capacité d’aller à l’école ou au travail, d’avoir une famille ou de profiter de tout ce que la vie peut offrir.

Cependant, le nanisme peut entraîner des complications médicales potentiellement graves. Il est important de se tenir au courant des examens médicaux annuels et des visites chez un spécialiste au besoin. Il est essentiel d’être proactif au sujet de votre santé et de réagir rapidement à l’évolution de vos symptômes.