Comme la polycythémie vera (PV) est un type rare de cancer du sang, un diagnostic est souvent posé lorsque vous consultez votre médecin pour d’autres raisons.
Pour diagnostiquer le PV, votre médecin procédera à un examen physique et à une analyse sanguine. Ils peuvent aussi faire une biopsie de la moelle osseuse.
Examen physique
Un diagnostic de PV n’est généralement pas le résultat d’un examen physique. Cependant, votre médecin peut observer les symptômes de la maladie au cours d’une visite de routine.
Certains symptômes physiques que votre médecin peut reconnaître sont des saignements de gencives et une teinte rougeâtre sur la peau. Si vous présentez des symptômes ou si votre médecin soupçonne la présence d’un PV, il examinera et palpera probablement votre rate et votre foie pour déterminer s’ils sont enflés.
Analyses sanguines
Il y a trois tests sanguins principaux qui sont utilisés pour diagnostiquer le PV :
Numération globulaire complète (NFS)
Une NFS mesure le nombre de globules rouges et de globules blancs et de plaquettes dans votre sang. Il indiquera également à votre médecin quel est votre taux d’hémoglobine dans votre circulation sanguine.
L’hémoglobine est une protéine riche en fer qui aide les globules rouges à transporter l’oxygène des poumons au reste du corps. Et si vous avez un PV, votre taux d’hémoglobine sera élevé. Habituellement, plus vous avez de globules rouges, plus votre taux d’hémoglobine est élevé.
Chez les adultes, un taux d’hémoglobine supérieur à 16,0 grammes par décilitre (g/dL) chez la femme ou à 16,5 g/dL chez l’homme peut indiquer une VA.
Une NFS mesurera aussi votre hématocrite. L’hématocrite est le volume de votre sang composé de globules rouges. Si vous avez un PV, un pourcentage plus élevé que la normale de votre sang sera composé de globules rouges. Chez l’adulte, un hématocrite supérieur à 48 % chez la femme ou supérieur à 49 % chez l’homme peut indiquer un PV, selon l’étude de l
Frottis sanguin
Un frottis sanguin examine votre échantillon de sang sous un microscope. Cela peut montrer la taille, la forme et l’état de vos cellules sanguines. Il peut détecter les globules rouges et blancs anormaux, ainsi que les plaquettes, qui peuvent être liés à la myélofibrose et à d’autres problèmes de moelle osseuse. La myélofibrose est une cicatrisation grave de la moelle osseuse qui peut se développer comme une complication du PV.
Test d’érythropoïétine
À l’aide d’un échantillon de sang, un test d’érythropoïétine mesure la quantité d’érythropoïétine (EPO) dans votre sang. L’EPO est produite par les cellules de vos reins et signale la présence de cellules souches dans la moelle osseuse pour produire davantage de globules rouges. Si vous avez un PV, votre niveau d’OEB devrait être bas. C’est parce que votre OPA ne stimule pas la production de cellules sanguines. Au lieu de cela, une mutation du gène JAK2 est à l’origine de la production de cellules sanguines.
Épreuves de moelle osseuse
Les tests de moelle osseuse peuvent déterminer si votre moelle osseuse fabrique des quantités normales de cellules sanguines. Si vous avez le PV, votre moelle osseuse produit trop de globules rouges, et le signal pour les produire ne s’éteint pas.
Il existe deux principaux types de tests de moelle osseuse :
- prélèvement de moelle osseuse
- biopsie de moelle osseuse
Lors d’une ponction de moelle osseuse, une petite quantité de la partie liquide de votre moelle osseuse est prélevée avec une aiguille. Pour une biopsie de la moelle osseuse, une petite quantité de la partie solide de votre moelle osseuse est enlevée.
Ces échantillons de moelle osseuse sont envoyés à un laboratoire pour analyse par un hématologue ou un pathologiste. Ces spécialistes analyseront les biopsies et enverront les résultats à votre médecin en quelques jours.
Gène JAK2
La découverte du gène JAK2 et de sa mutation JAK2 V617F en 2005 a été une percée dans l’apprentissage du PV et la capacité à le diagnostiquer.
Environ 95 % des personnes atteintes de PV présentent cette mutation génétique. Les chercheurs ont découvert que les mutations JAK2 jouent également un rôle important dans d’autres cancers du sang et problèmes plaquettaires. Ces maladies sont connues sous le nom de néoplasmes myéloprolifératifs (NPP).
L’anomalie génétique peut être détectée à la fois dans votre sang et dans votre moelle osseuse, nécessitant soit un échantillon de sang, soit un échantillon de moelle osseuse.
Grâce à la découverte de la mutation du gène JAK2, les médecins peuvent plus facilement diagnostiquer le PV au moyen d’une NFS et d’un test génétique.
Bien que le PV soit rare, une prise de sang est l’un des meilleurs moyens d’obtenir un diagnostic et un traitement précoces. Si votre médecin détermine que vous avez le PV, il existe des moyens de gérer la maladie. Votre médecin vous fera des recommandations en fonction de votre âge, de l’évolution de la maladie et de votre état de santé général.